Síndrome de Pendred

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Síndrome de Pendred
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OMIM 274600
DiseasesDB 9771
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El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas.[1] [2]

Historia[editar]

La primera descripción fue realizada en 1896 por el médico inglés Vaughan Pendred (1869–1946), que atendió a varios miembros de una familia de la ciudad de Durham, en el noreste de Inglaterra, que presentaban la afección.

Síntomas[editar]

Los síntomas principales consisten en sordera bilateral - hipoacusia neurosensorial - que se manifiesta por lo general antes del desarrollo del lenguaje, malformación de los huesos del oído interno, hipotiroidismo, bocio y alteraciones del equilibrio. Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad presentan gran variabilidad.[1]

Fisiopatología[editar]

En más de la mitad de los casos existe una mutación que afecta al gen SLC26A4 del cromosoma 7 humano. Ello provoca una alteración en la estructura de la pendrina. La pendrina es una proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, tiene la finalidad de facilitar el transporte de yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.

Diagnóstico diferencial[editar]

Debe distinguirse de otras causas de sordera congénita y de la perdida de audición de carácter leve o moderado que aparece en personas que presentan déficit de la función del tiroides -hipotiroidismo-.

Referencias[editar]

  1. a b Severino Rey: Síndrome de Pendred. Caso del mes, Pathology-Review, marzo 2012. Consultado el 25 de diciembre de 2012.
  2. Bargman, G. J., Gardner, L. I. Otic lesions and congenital hypothyroidism in the developing chick. J. Clin. Invest. 46: 1828-1839, 1967. PubMed: 6070327, related citations.