Síndrome de Ondine

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Síndrome de Ondine
John William Waterhouse - Undine.JPG
Ondina de John William Waterhouse (1849–1917)
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G47.3
CIE-9 348.8
OMIM 209880
DiseasesDB 32976
MedlinePlus 000078
eMedicine article/1002927
MeSH D020182
GeneReviews Síndrome de hipoventilación central congénito
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Síndrome de Ondina (La maldición de Ondina), también llamado síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) o hipoventilación alveolar primaria, es un trastorno respiratorio que es fatal si no se trata. Las personas que sufren de la maldición de Ondina clásicamente sufren de paro cardiorrespiratorio durante el sueño.

SHCC es congénito o desarrollado debido a un trauma neurológico severo al tronco cerebral. El diagnóstico se puede retrasar debido a las variaciones en la severidad de las manifestaciones o la falta de conciencia en la comunidad médica, especialmente en los casos más leves.[1] También hay casos en los que el diagnóstico se hace en la vida adulta y la edad media, aunque los síntomas suelen ser evidentes en retrospectiva. Una vez más, la falta de conciencia en la comunidad médica puede causar este retraso.[2]

Esta es una forma muy rara y grave de fallo del sistema nervioso central, que implica un fallo congénito del control autonómico de la respiración. Aproximadamente 1 de cada 200.000 niños nacidos vivos padecen los síntomas. En 2006, sólo había alrededor de 200 casos conocidos en todo el mundo. En todos los casos, los episodios de apnea se producen durante el sueño, pero en algunos pacientes, en el extremo más grave del espectro, la apnea se produce también durante la vigilia.

La susceptibilidad del SHCC no se sabe si esta influenciada por el género.[1]

Los signos y síntomas[editar]

El síndrome de Ondina se asocia con paradas respiratorias durante el sueño y, en algunos casos, a neuroblastoma (tumores de los ganglios simpáticos), enfermedad de Hirschsprung (agenesia parcial de la sistema nervioso entérico),[3] disfagia (dificultad para tragar) y anomalías de la pupila. Otros síntomas incluyen oscurecimiento del color de la piel a partir de cantidades insuficientes de oxígeno, somnolencia, fatiga, dolores de cabeza, y una incapacidad para dormir por la noche. Aquellos que sufren del síndrome de Ondina también tienen una sensibilidad a los sedantes y narcóticos, lo que hace aún más difícil la respiración. Una baja concentración de oxígeno en las células rojas de la sangre también puede causar presión arterial alta que culmina en cor pulmonale o insuficiencia del lado derecho del corazón.[4]

Causas[editar]

El síndrome de Ondina se exhibe típicamente como un trastorno congénito, pero en raras circunstancias, puede también resultar de daño cerebral severo o traumatismo de la médula (por ejemplo, después de una accidente automovilístico, accidente cerebrovascular, o como una complicación de neurocirugía). Long y Allen[5] informaron sobre la respuesta anormal en potenciales evocados auditivos del tallo cerebral en una mujer alcohólica que se recuperó de la maldición de Ondine. Estos investigadores plantearon la hipótesis de que tallo cerebral de su paciente fue envenenado, pero no destruido, por su alcoholismo crónico.

Investigación médica de los pacientes con este síndrome ha llevado a una comprensión más profunda de cómo el cuerpo y el cerebro regulan la respiración a nivel molecular. PHOX2B, un factor de transcripción implicado en el desarrollo de las neuronas[6] puede estar asociado con esta enfermedad.[7] [8] [9] [10] Este gen homeobox es importante para el desarrollo normal de la sistema nervioso autónomo.

La enfermedad solía ser clasificada como "neurocrestopathy",[11] [12] o enfermedad del cresta neural porque parte del sistema nervioso autónomo (como los ganglios simpáticos) se deriva de la cresta neural. Sin embargo, esta denominación ya no es adecuada porque las neuronas esenciales del sistema nervioso autónomo, incluyendo aquellos que subyacen a la definición de los síntomas de la enfermedad (paradas respiratorias), se derivan del tubo neural (la médula), no de la cresta neural, aunque tales orígenes embriológicos mixtos también son aplicables a la mayoría de las otras neurocrestopatías.

Diagnóstico[editar]

Los niños con síndrome de hipoventilación central congénita desarrollan episodios que amenazan la vida de la apnea con cianosis, por lo general en los primeros meses de vida. La evaluación médica excluye las lesiones del cerebro, el corazón y los pulmones, pero demuestra una respuesta anómala a la acumulación de dióxido de carbono (hipercapnia) y disminuye de oxígeno en la circulación (hipoxia), los dos estímulos más fuertes para aumentar la tasa de respiración.

La polisomnografía muestra que la hipoventilación es más marcada en el sueño de ondas lentas. En los casos más graves, la hipoventilación está presente durante otras etapas del sueño, movimientos oculares non rapid e incluso la vigilia. Un subgrupo de pacientes SHCC son de muy alto riesgo para el desarrollo de tumores malignos de la cresta neural, como neuroblastoma.

La secuencia de PHOX2B' revela mutaciones en el 91% de los casos.[3]

Como en muchas enfermedades que son muy raras, un bebé con esta inusual forma de apnea del sueño tiene la probabilidad de que su médico probablemente nunca haya visto otro caso y no reconocerá el diagnóstico. En algunos lugares, como Francia, la gestión óptima de los pacientes, una vez identificados, se ha visto favorecido por la creación de un registro nacional y la formación de una red de centros.

El tratamiento y el pronóstico[editar]

Los pacientes generalmente requieren traqueotomía y ventilación mecánica por un ventilador de por vida para poder sobrevivir. Sin embargo, ahora se ha demostrado que efectivamente pueden ser utilizados algunos metodos sin la necesidad de una traqueotomía (p.e., Bifásico coraza de humo). Otros posibles tratamientos para el síndrome de Ondina incluyen la terapia de oxígeno y medicamentos para estimular el sistema respiratorio. Actualmente se presentan problemas con el uso prolongado de ventiladores, incluyendo infecciones fatales y neumonía.[13]

La mayoría de las personas con el síndrome de Ondina no sobreviven a la infancia, a menos que reciban asistencia respiratoria durante el sueño. Una alternativa a un ventilador mecánico es la estimulación del nervio frénico/estimulación de diafragma.[14]

Aunque es poco frecuente, se han reportado casos de SHCC de largo plazo sin tratamiento.[15]

Historia y etimología[editar]

La maldición de Ondina fue descrita por primera vez en 1962 por Severinghaus y Mitchell en tres pacientes después de la cirugía de la médula espinal cervical superior y el tronco cerebral.[16]

Su nombre es una referencia a la mito de Ondina,[17] una ninfa de agua que tenía un amante mortal infiel. Él juró a ella que "cada respiración durante la vigilia sería un testimonio de [su] amor", y al ser testigo de su adulterio, ella le maldijo que si el se quedara dormido, se olvidaría de respirar. Finalmente, se quedó dormido de puro agotamiento, y su respiración se detuvo.

Referencias[editar]

  1. a b Congenital Central Hypoventilation Syndrome en eMedicine
  2. Lovell BL, Bullock RE, Anderson KN (March 2010). «An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse)». Emerg Med J 27 (3):  pp. 237–8. doi:10.1136/emj.2009.072215. PMID 20304901. http://emj.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=20304901. 
  3. a b Trang H, Dehan M, Beaufils F, Zaccaria I, Amiel J, Gaultier C (2005). «The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype». Chest 127 (1):  pp. 72–9. doi:10.1378/chest.127.1.72. PMID 15653965. 
  4. «Primary alveolar hypoventilation: Ondine's curse». A.D.A.M. Medical Encyclopedia. U.S. National Library of Medicine (17 de septiembre de 2010).
  5. Long KJ, Allen N (October 1984). «Abnormal brain-stem auditory evoked potentials following Ondine's curse». Arch. Neurol. 41 (10):  pp. 1109–10. doi:10.1001/archneur.1984.04050210111028. PMID 6477223. http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?volume=41&page=1109. 
  6. Longo, Dan L. Harrison's principles of internal medicine. (18th ed. edición). New York: McGraw-Hill. ISBN 9780071748896. 
  7. Gaultier C, Amiel J, Dauger S, et al. (2004). «Genetics and early disturbances of breathing control». Pediatr. Res. 55 (5):  pp. 729–33. doi:10.1203/01.PDR.0000115677.78759.C5. PMID 14739359. 
  8. Gaultier C, Trang H, Dauger S, Gallego J (2005). «Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?». Pediatr. Res. 58 (1):  pp. 1–6. doi:10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4. PMID 15901893. 
  9. Todd ES, Weinberg SM, Berry-Kravis EM, et al. (2006). «Facial phenotype in children and young adults with PHOX2B-determined congenital central hypoventilation syndrome: quantitative pattern of dysmorphology». Pediatr. Res. 59 (1):  pp. 39–45. doi:10.1203/01.pdr.0000191814.73340.1d. PMID 16327002. 
  10. «Gene secret of 'mythical curse'». BBC News (5 de mayo de 2003). (The article misspells PHOX2B as "Thox2b".)
  11. Kincaid PK, Dietrich RB, Pais MJ (1994). «Pediatric case of the day. Neurocristopathy (Ondine-Hirschsprung syndrome)». Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc 14 (5):  pp. 1139–43. PMID 7991820. 
  12. Poceta JS, Strandjord TP, Badura RJ, Milstein JM (1987). «Undine curse and neurocristopathy». Pediatr. Neurol. volume=3 (6):  pp. 370–2. doi:10.1016/0887-8994(87)90011-7. PMID 3508086. 
  13. http://abcnews.go.com/Health/Sleep/british-boy-ondines-curse-sleep-dying/story?id=11413861#.TuFWtHrhcqN
  14. Takeda S, Fujii Y, Kawahara H, Nakahara K, Matsuda H (1996). «Central alveolar hypoventilation syndrome (Undine's curse) with gastroesophageal reflux». Chest 110 (3):  pp. 850–2. doi:10.1378/chest.110.3.850. PMID 8797441. 
  15. Windisch W, Hennings E, Storre J, Matthys H, Sorichter S (2004). «Long-term survival of a patient with congenital central hypoventilation syndrome despite the lack of continuous ventilatory support». Respiration 71 (2):  pp. 195–8. doi:10.1159/000076685. PMID 15031579. 
  16. Severinghaus JW, Mitchell RA (1962). «Undine's curse — failure of respiratory center automaticity while awake». Clin Res 10:  pp. 122. 
  17. Nannapaneni R, Behari S, Todd NV, Mendelow AD (2005). «Retracing "Undine's curse"». Neurosurgery 57 (2):  pp. 354–63; discussion 354–63. doi:10.1227/01.NEU.0000166684.69422.49. PMID 16094167. 

Enlaces externos[editar]

  • http://www.cchsnetwork.org/ — Página web de la organización para familias, pacientes y médicos, promocionada para investigación y apoyo a los pacientes y sus familias.. En el pasado, esta organización ha organizado cuatro conferencias con sede en EE.UU. que ofrece investigación, conferencias y proyectos de apoyo a las familias de los pacientes de todo el mundo.

Plantilla:CNS diseases of the nervous system Plantilla:SleepSeries2