Síndrome de Nijmegen

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Síndrome de Nijmegen
Clasificación y recursos externos
OMIM 251260
DiseasesDB 32395
MeSH D049932
Sinónimos
Nijmegen Breakage Syndrome
NBS
Ataxia-Telangiectasia variante V1 (AT-V1)
Síndrome de Seemanova II
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El síndrome de Nijmegen es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia. En la mayor parte de los casos existe una mutación en el gen NBS1 situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q2.1) que provoca un trastorno en las vías de reparación del daño cromosómico ocasionado por fracturas en las cadenas del ADN, lo que produce inestabilidad de los cromosomas y una alta incidencia de aparición de cáncer. El nombre de la enfermedad proviene de la ciudad de Nimega (Nijmegen) en los Países Bajos donde se describió por primera vez.[1] [2] [3]

Referencias[editar]

  1. Katherine Marcelain, Mariana Aracena, Cecilia Be, Carmen Luz Navarrete, Rosa Moreno, Manuel Santos, Juana Pincheira: Caracterización clínica. citogénética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile. Revista médica de Chile v.132 n.2 Santiago feb. 2004, doi: 10.4067/S0034-98872004000200011. Consultado el 15 de junio de 2012.
  2. Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child. 2000 May; 82(5): 400–406.doi: 10.1136/adc.82.5.400. Consultado el 15 de junio de 2012
  3. Tomás Vila, M.; Verdú, J. Pérez; Piera, M. Roselló; Alonso, C. Orellana: El fenotipo síndrome de Nijmegen: una entidad a tener en cuenta en el diagnóstico de la microcefalia. An Pediatr (Barc).2011; 74 :58-60 - vol.74 núm 01. Consultado el 15 de junio de 2012