Síndrome de Muckle-Wells

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Síndrome de Muckle-Wells
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E85.0 L50.8
OMIM 191900
MeSH D056587
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El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen CIAS1, es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante.[1] La primera descripción fue realizada en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells, de cuyos apellidos toma nombre el síndrome.

Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial. Una de las complicaciones más importantes que ocurre en estos pacientes es deposito de proteína amiloide o amiloidosis que puede provocar insuficiencia renal.[2]

El síndrome de Muckle-Wells se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina, en el que también se encuentra el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, con el que guarda muchas similitudes y está provocado por una mutación en el mismo gen.[3]

Referencias[editar]

  1. Gilles Grateau: Síndrome de Muckle-Wells. Orphanet, febrero de 2005. Consultado el 26 de diciembre de 2012.
  2. Calvo Penadés, Inmaculada; López Montesinos, Berta; Marco Puche, Ana: Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío. Med Clin (Barc).2011: 16-21 , vol.136. Consultado el 26 de diciembre de 2012.
  3. Muckle-Wells Syndrome. Genetics Home Reference, septiembre 2008. Consultado el 26 de diciembre de 2012.