Síndrome de Liddle

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Síndrome de Liddle
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OMIM 177200
DiseasesDB 7471
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El síndrome de Liddle, también llamado pseudoaldoesteronismo,[1] es una enfermedad con herencia autosómica dominante caracterizada por hipertensión temprana y severa, asociada a bajos niveles de renina y de aldosterona además de alcalosis metabólica e hipocalemia. Es una de las múltiples condiciones que usualmente se denominan pseudohiperaldosteronismo. La hipertensión ocurre frecuentemente en la infancia. El síndrome de Liddle involucra una alteración en la funcionalidad normal del riñón, con exceso de reabsorción de sodio y aumento en la pérdida distal de potasio. El tratamiento se basa principalmente en regular la dieta de sodio y el uso de diuréticos como triamtereno o amiloride, la espironolactona no es eficaz en este padecimiento.

Etiología[editar]

El síndrome ocurre por la desregulación del canal de membrana ENaC, debido a la mutación en el locus 16p13-p12. La mutación cambia un dominio en el canal impidiendo su correcta degradación por el sistema ubquitina proteasa. Específicamente la porción PY es borrada o alterada por lo cual las E3 ligasas (Nedd4) no son capaces de reconocer el canal. Por lo tanto, existe un sobrefuncionamiento en la actividad del canal, llevando a un aumento en la reabsorción de sodio (aumentando el volumen extracelular) a costa de un aumento en la excreción de potasio.

Clínica[editar]

Autosómico dominante hipopotasiemia, hiporreninemia y nivel menor de aldosterona.

Diagnóstico[editar]

Tratamiento[editar]

Disminuir el sodio.

Referencias[editar]