Síndrome de Kabuki

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Kabuki syndrome
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.0
CIE-9 759.89
OMIM 147920
DiseasesDB 32161
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El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Kiikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglés).

Descripción[editar]

Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalías del tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxitud en las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.[1]

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niños afectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con las personas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje, como problemas con la coordinación motora fina, el habla y la memoria.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayor parte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de que haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento de la enfermedad en 1980 en Japón y en 1990 en Europa y América.

Apariencia[editar]

Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki son los siguientes:[2]

  • Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior
  • Punta de la nariz ancha y baja
  • Grandes y prominentes globos oculares
  • Paladar hendido o muy arqueado

Otras carcaterísticas clínicas pueden ser:

  • Escoliosis
  • Dedos meñiques cortos
  • Persistencia de los cojinetes dactilares
  • Anormalidades de vértebras, manos y unión de las caderas
  • Infecciones frecuentes de oído durante la infancia

Se cree que este síndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosómicas en estos sujetos, ninguna parece específica del síndrome de Kabuki.[3]

Muchos autores[4] [5] han recomendado que el término "máscara" se elimine de la denominación de este síndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.

Enlaces externos[editar]

Referencias[editar]

  1. Rodríguez Lanza, Manuel (julio de 2005). «Síndrome de Kabuki». Consultado el 10 de agosto de 2008.
  2. C. González Armengod, A. García-Alix (1997). «Síndrome de Kabuki, un cuadro reconocible desde la infancia precoz». Anales españoles de pediatría (47). 429-431. http://cyberpediatria.com/kabuki1.pdf. 
  3. Torres, Elodia; de Herreros,Maria Beatriz; Ascurra, Marta (2005). «Caso clínico: Monosomía 18p con características de Síndrome de Kabuki». Pediatría; Órgano Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría 32 (1). 1683-9803,. http://www.spp.org.py/revistas/ed_2005/monosimia_vol1_2005.htm. 
  4. Hughes, H. E.; Davies, S. J. :Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. Arch. Dis. Child. 70: 512-514, 1994. PMID 8048822
  5. Burke, L. W.; Jones, M. C.: Kabuki syndrome: underdiagnosed recognizable pattern in cleft palate patients. Cleft Palate Craniofac. J. 32: 77-84, 1995. PMID 7727492