Síndrome de Duncan
| Síndrome de Duncan | |
|---|---|
| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | D82.3 |
| OMIM | 308240 300635 |
| DiseasesDB | 3998 |
| eMedicine | med/1370 |
| MeSH | D008232 |
 Aviso médico |
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El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X o síndrome de Duncan es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, por lo cual sólo la desarrollan los varones.
Índice |
Descripción [editar]
Se trata de una patología hereditaria muy infrecuente (un caso por millón de nacidos). Consiste en una respuesta inadecuada del sistema inmune a la infección por el virus Epstein-Barr que, en general, cursaría sin mayores problemas. El contagio desencadena una proliferación descontrolada de linfocitos y, entre las distintas manifestaciones que sufren los pacientes, se encuentra la aparición de linfomas.
Origen [editar]
El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP) es una de las 6 inmunodeficiencias primarias ligadas al cromosoma X. Se asocia a un defecto genético poco frecuente que surge de mutaciones en el brazo largo del cromosoma X, entre las regiones Xq24 y Xq26. El XLP fue identificado como una nueva inmunodeficiencia primaria en 1969, y en 1975 Purtilo y otros publicaron su descripción bajo el nombre de enfermedad de Duncan. La inmunodeficiencia resultante de la mutación en Xq25 se pone en evidencia cuando los portadores del defecto se infectan con el virus de Epstein-Barr (EBV) y su sistema inmune es incapaz de contener la proliferación de linfocitos B infectados y de controlar la respuesta citotóxica de los linfocitos T masivamente activados por la infección aguda por EBV2,3.
Formas clínicas [editar]
Los pacientes pueden seguir tres formas clínicas.
- 1. El fenotipo más común, en el 71% de los casos, es el desarrollo de una mononucleosis infecciosa severa y casi siempre fatal, con hemofagocitosis generalizada o seguida de una enfermedad linfoproliferativa aguda.
- 2. Otro 14% de los pacientes desarrollan, más tarde, un conjunto de enfermedades linfoproliferativas extranodales, mono o policlonales, semejantes a los encontrados en asociación a la infección por EBV4 en individuos normales y en pacientes infectados por HIV5.
- 3. Por último, el 15% de los casos desarrollan una variedad de trastornos de las inmunoglobulinas como hipogammaglobulinemia, deficiencia selectiva de IgA o síndrome de hiper IgM.
A menudo, estos fenotipos se suceden en el tiempo.[1]
Tratamiento y curación [editar]
La terapia está dirigida a tratar los síntomas e incluye medicamentos antivirales, inmunoglobulina intravenosa o esteroides con el fin de mantener al paciente en buenas condiciones a corto y medio plazo. Sin embargo, la única terapia curativa es el trasplante de médula ósea de una persona compatible (para evitar problemas de rechazo) con el propósito de regenerar el sistema inmune.
Notas [editar]
- ↑ Cf. Alejandro Malbran, Liliana Belmonte, Beatriz Ruibal-Ares, Patricia Bare, María Marta E. Bracco, "Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, infección por el virus EBV y defectos en la regulación de la citotoxicidad linfocitaria", en MEDICINA (Buenos Aires) 2003; 63: 70-76. http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v63n1/v63n1a16.pdf Consultado 29 de enero de 2012.
Bibliografía [editar]
- Alejandro Malbran, Liliana Belmonte, Beatriz Ruibal-Ares, Patricia Bare, María Marta E. Bracco, "Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, infección por el virus EBV y defectos en la regulación de la citotoxicidad linfocitaria", en Medicina (Buenos Aires) 2003; 63: 70-76.
