Síndrome XXXX
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| Síndrome XXXX Clasificación y recursos externos |
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| CIE-10 | Q97.1 |
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| Sinónimos | |
Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomia X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara alteración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos cromosomas X, que normalmente se encuentran en las hembras. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.
[editar] Causas y diagnóstico
La Tetrasomia X es una aneuploidía cromosómica, lo que significa que surge de un defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los cromosomas homólogos X no separar a la formación del óvulo o esperma. La anomalía del X por lo general se sospecha muy rara vez. Pero hay como detectarla y esta basada en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.
[editar] Síntomas
Los síntomas de la tetrasomia X son muy variables, que van desde relativamente leves a graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del Tercio Medio Hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más obeso y más alto. Muchos de ellos también muestran conjuntos de órganos deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en las caderas. Problemas esqueléticos también pueden estar presentes, incluidos curvaturas anormales de la columna vertebral. Un estudio informal llevado a cabo por Tetrasomy & Pentasomy Síndrome X Información y Apoyo encontró que 10% de las niñas había conjunta laxitud en las caderas y el 20% tenían limitaciones en conjunto una muestra de 20 pacientes con trisomias y pentasomias.
En términos de inteligencia, los hallazgos clínicos sugieren que el cociente intelectual disminuye de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. En consecuencia, la media de las puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70. [cita requerida]
En su Desarrollo, a menudo los pacientes muestran leves retrasos en las áreas de desarrollo del habla y la articulación, lenguaje de expresión y la comprensión, lectura y habilidades. Los retrasos en el desarrollo motor también están presentes, caminando con edades comprendidas entre 16 meses a 4,5 años. Alrededor del 50% de los pacientes sometidos a la pubertad normalmente, mientras que el otro 50% experiencias no la pubertad, la pubertad parcial sin características sexuales secundarias, o completar la pubertad con irregularidades menstruales y / o la menopausia temprana (posiblemente tan pronto como los adolescentes). En la historia de la humanidad médica, desde hace dos décadas en EE UU hubo cuatro informes sobre embarazo+s con trisomia xxx, dos malformaciones con labio leporino y paladar hendido, uno con trisomía 21, un muerto con onfalocele. y uno con Cri Du Chat (maullido del gato).[cita requerida]
En términos de sistemas de órganos internos, Los enfermos pueden tener alguna enfermedad anormal de visión, audición, los sistemas circulatorio, motor. los riñones o sistema nervioso. Trastornos del ojo incluir la miopía, nistagmus, coloboma, microphthalmus, o hipoplasia del nervio óptico. En términos de audiencia, los pacientes son más propensos a infecciones del oído, obstrucción de sonido, o alteraciones nerviosas. Varios defectos cardíacos También se ha informado, entre ellos el defecto de la zona ventricular / defectos del septo auricular, atresia, hipoplasia del corazón, síndrome del Corazón externo derecho, conducto arterioso persistente, y conotruncal o defectos valvulares cardíacas. estos también parecen ser más propensos a la incautación de actividad, aunque no se ha documentado anomalías en la función cerebral o cuando se analiza la estructura mediante un EEG o RM (resonancia magnetica).
[editar] Tratamiento y pronóstico
El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. Debido a la variabilidad de los síntomas, algunos niñas son capaces de vivir con normalidad, mientras que otros necesitan atención médica durante toda su vida. Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas.
