Síndrome 3-M

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Síndrome 3-M
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.1
OMIM 273750
DiseasesDB 33510
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El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut[1] ) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento, que comienza ya en el útero materno,[2] determinadas facciones y una inteligencia normal. Puede presentar numerosas características adicionales, que se recogerán posteriormente en el apartado de Síntomas.

El nombre de este síndrome (3-M) hace referencia a las iniciales de sus tres descubridores (J.D Miller, V.A McKusick y P. Malvaux). Aunque se desconoce la prevalencia de esta enfermedad, desde el primer caso registrado en 1975,[3] tan solo se han conocido 40 casos de individuos afectados.

Etiología[editar]

A fecha de hoy, se sabe que el síndrome 3-M se encuentra asociado con distintas mutaciones en dos genes concretos: CUL7 y OBSL1.[4]

El gen CUL7 se encuentra en el brazo pequeño del cromosoma 6 (6p21.1), y está implicado en la activación de la E3-ubiquitina ligasa, que además de actuar en un proceso de señalización de células dañadas, regula el nivel de proteínas que participan en el crecimiento y división celulares.[5] Diversos estudios con ratones demuestran que mutaciones en este gen estaban relacionadas con una reducción en el tamaño placentario.

Por su parte, el gen OBSL1 se encuentra en el cromosoma 2, en el brazo largo (2q35). Este gen codifica para una proteína adaptadora del citoesqueleto, miembro de la familia de las obscurinas/Unc-89.[6]

Diagnóstico[editar]

La enfermedad puede detectarse mediante la secuenciación de los genes implicados, a partir de la cual se pueden analizar las mutaciones que han provocado la enfermedad. No se disponen de test para el diagnóstico prenatal del síndrome 3-M, si bien en los casos en los que se conocen las mutaciones que originan la enfermedad en la familia se puede realizar el análisis y búsqueda de dichas mutaciones.[7]

Al tratarse de una enfermedad rara, se conservan muestras de ADN de los pacientes afectados en un banco de ADN, de forma que pueda usarse para su estudio cuando se tenga un mayor conocimiento de la enfermedad en el futuro, a la vez que para la investigación clínica.

Por otro lado, existe una forma de diagnóstico no molecular, basada en la minuciosa observación de los síntomas y anomalías de los pacientes. De forma prenatal, algunos autores han descrito que con ultrasonidos se puede detectar la anomalía en el crecimiento del feto.[8] De forma postnatal, un estudio radiológico puede ser decisivo, ya que se puede detectar diáfisis delgadas, cuerpos vetebrales altos, hiperlordosis, etc. característicos del síndrome.

Herencia[editar]

El síndrome 3-M se hereda de forma autosómica recesiva.[9] Los individuos portadores (heterocigotos, pero sanos) pueden presentar en algunos casos algunas características asociadas al síndrome (como anormalidades cráneo-faciales o huesos finos).[10]

Síntomas[editar]

-Retraso severo en el crecimiento (comienza en el útero). La longitud de los recién nacidos está en torno a los 40 cm, y la estatura que se suele alcanzar en edad adulta no super los 130 cm.[11]

- Los hombres con síndrome 3-M presentan disfunción de las gónadas y problemas de fertilidad (altos niveles de FSH, bajo volumen testicular y semen anormal). Se han observado hipospadias. En mujeres, por el contrario, ninguna anomalía ha sido encontrada con respecto a las gónadas.[12]

-Aneurismo intracerebral, anomalías en el tejido conectivo.[13]

-Huesos muy finos, anomalías en vértebras, huesos gráciles, costillas delgadas, hiperlordosis.[14]

-Meñiques pequeños, pies planos y braquidactilia. Talones prominentes.[15]

-Premaxilar prominente, maxilar hipoplástico, paladar estrecho, maloclusión, erupción dental tardía, hipocalcificación.[16]

-Por norma general, la inteligencia de estos pacientes es normal.[17]

Tratamiento[editar]

En la mayoría de los casos, el síndrome se diagnostica nada más nacer (mediante observación clínica, estudios de rayos-X, etc.). El tratamiento suele estar enfocado a paliar las anomalías que más podrían afectar al desarrollo psicológico del paciente. Un tratamiento conjunto entre diversos especialistas debe ser la solución, de forma que se arreglen las anomalías dentales mediante uso de ortopédicos y brackets; se intente alargar la longitud de los huesos, mediante las operaciones pertinentes y comunes para dar estatura a personas que padecen enanismo; y con respecto a los problemas en extremidades, se usen aparatos ortopédicos indicados para solucionar afecciones como el pie plano.

Con respecto a los problemas de gónadas en hombres, se recomienda la asistencia en la pubertad a un endocrino, que realice una terapia personalizada para cada caso.[18]

Referencias[editar]

Enlaces externos[editar]