RUNX2

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Factor de transcripción 2 relacionado con Runt

Estructura tridimensional de la proteína RUNX2.
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos RUNX2 (HUGO: 10472); ; AML3; CBFA1; CCD; CCD1; CLCD; OSF-2; OSF2; PEA2aA; PEBP2A1; PEBP2A2; PEBP2aA; PEBP2aA1
Identificadores externos OMIM600211 MGI99829 HomoloGene68389 GeneCardsGen RUNX2
Locus Cr. 6 p12.3
Patrones de expresión RNA
PBB GE RUNX2 216994 s at tn.png
PBB GE RUNX2 221282 x at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 860 12393
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt Q13950 Q08775
RefSeq (mRNA) NM_001015051 NM_001145920
RefSeq (proteína) NCBI NP_001015051 NP_001139392
Ubicación (UCSC) Chr 6:
45.3 – 45.63 Mb
Chr 17:
44.5 – 44.81 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

La proteína RUNX2, también denominada CBFA1, es un factor de transcripción clave asociado con la diferenciación de los osteoblastos,[1] codificada en humanos por el gen runx2. RUNX2 pertenece a la familia de factores de transcripción RUNX y tiene un dominio Runt de unión a ADN. Es esencial en la diferenciación osteoblástica y en la morfogénesis del esqueleto, y actúa como una proteína estructural para los ácidos nucleicos y factores reguladores implicados en la expresión génica relacionada con el esqueleto. Esta proteína puede unir al ADN tanto en forma de monómero como formando parte de un complejo heteromérico, en este último caso, con mayor afinidad. Se han descrito diversas variantes transcripcionales del gen runx2 que codifican diferentes isoformas de la proteína, gracias al uso de promotores alternativos y del splicing alternativo.[2]

Patología[editar]

Mutaciones del gen runx2 han sido asociadas con la enfermedad disostosis cleidocraneal.

Interacciones[editar]

La proteína RUNX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Komori T (Jan 2008). «Regulation of bone development and maintenance by Runx2». Front Biosci 13:  pp. 898–903. PMID 17981598. 
  2. «Entrez Gene: RUNX2 runt-related transcription factor 2».
  3. Li, Xueni; Huang Mei, Zheng Huiling, Wang Yinyin, Ren Fangli, Shang Yu, Zhai Yonggong, Irwin David M, Shi Yuguang, Chen Di, Chang Zhijie (Jun. 2008). «CHIP promotes Runx2 degradation and negatively regulates osteoblast differentiation». J. Cell Biol. (United States) 181 (6):  pp. 959–72. doi:10.1083/jcb.200711044. PMID 18541707. 
  4. Pelletier, Nadine; Champagne Nathalie, Stifani Stefano, Yang Xiang-Jiao (Apr. 2002). «MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2». Oncogene (England) 21 (17):  pp. 2729–40. doi:10.1038/sj.onc.1205367. ISSN 0950-9232. PMID 11965546. 
  5. Schroeder, Tania M; Kahler Rachel A, Li Xiaodong, Westendorf Jennifer J (Oct. 2004). «Histone deacetylase 3 interacts with runx2 to repress the osteocalcin promoter and regulate osteoblast differentiation». J. Biol. Chem. (United States) 279 (40):  pp. 41998–2007. doi:10.1074/jbc.M403702200. ISSN 0021-9258. PMID 15292260. 
  6. a b Hess, J; Porte D, Munz C, Angel P (Jun. 2001). «AP-1 and Cbfa/runt physically interact and regulate parathyroid hormone-dependent MMP13 expression in osteoblasts through a new osteoblast-specific element 2/AP-1 composite element». J. Biol. Chem. (United States) 276 (23):  pp. 20029–38. doi:10.1074/jbc.M010601200. ISSN 0021-9258. PMID 11274169. 
  7. a b D'Alonzo, Richard C; Selvamurugan Nagarajan, Karsenty Gerard, Partridge Nicola C (Jan. 2002). «Physical interaction of the activator protein-1 factors c-Fos and c-Jun with Cbfa1 for collagenase-3 promoter activation». J. Biol. Chem. (United States) 277 (1):  pp. 816–22. doi:10.1074/jbc.M107082200. ISSN 0021-9258. PMID 11641401. 
  8. a b Zhang, Y W; Yasui N, Ito K, Huang G, Fujii M, Hanai J, Nogami H, Ochi T, Miyazono K, Ito Y (Sep. 2000). «A RUNX2/PEBP2alpha A/CBFA1 mutation displaying impaired transactivation and Smad interaction in cleidocranial dysplasia». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (UNITED STATES) 97 (19):  pp. 10549–54. doi:10.1073/pnas.180309597. ISSN 0027-8424. PMID 10962029. 
  9. a b Hanai, J; Chen L F, Kanno T, Ohtani-Fujita N, Kim W Y, Guo W H, Imamura T, Ishidou Y, Fukuchi M, Shi M J, Stavnezer J, Kawabata M, Miyazono K, Ito Y (Oct. 1999). «Interaction and functional cooperation of PEBP2/CBF with Smads. Synergistic induction of the immunoglobulin germline Calpha promoter». J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 274 (44):  pp. 31577–82. ISSN 0021-9258. PMID 10531362. 

Enlaces externos[editar]