Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa

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Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
Pantetheine structure.png
Pantotenato
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G23.0
CIE-9 333.0
OMIM 234200
DiseasesDB 29462
MedlinePlus 001225
eMedicine neuro/151
MeSH D006211
GeneReviews Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Orphanet 157850
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La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN en inglés), también conocida como neurodegeneración por acumulación de hierro tipo 1 y anteriormente llamada síndrome de Hallervorden-Spatz (epónimo en desuso debido a que los doctores Julius Hallervorder y Hugo Spatz, afiliados al régimen nazi, ocuparon métodos éticamente desaprobables para lograr la autopsia de los pacientes),[1] [2] es una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a parkinsonismo, distonía, demencia y finalmente la muerte. La neurodegeneración es acompañada por el exceso de hierro que progresivamente va saturando al tejido cerebral. Es además una de las cuatro enfermedades denominadas neuroacantocitosis.

Características[editar]

La enfermedad de Hallevorden Spaatz es una patología neurológica caracterizada, entre otra semiología, por el acúmulo de hierro en las células nerviosas formando unas intensas imágenes que anatomopatológicamente se describen como "ojo de tigre". Es una enfermedad poco frecuente que se estudia junto con la Enfermedad de Marchiafava Bignami (EMB) (muy frecuente en personas que beben mucho vino, descrita en Italia) y la panencefalitis esclerosante subaguda, que se ha relacionado con diversos agentes etiológicos como la infección previa por el virus de sarampión o la leucoencefalitis multifocal progresiva , que se ha descrito en pacientes VIH +.[3]

A esta enfermedad de Hallevorden Spaatz se le quería cambiar el nombre, porque fue descubierta por científicos filo nazis o de proximidad ideológica a los regímenes totalitarios que gobernaron Alemania de 1933 a 1945.

Síntomas[editar]

Los síntomas típicamente comienzan en la infancia y son de carácter progresivos, con frecuencia resultando en la muerte durante la adultez. Los síntomas de la PKAN comienzan generalmente antes de los 10 años e incluyen:

Debido a la degeneración neurológica, la PKAN conduce rápidamente a la inmovilidad y la muerte. Dentro de las complicaciones puede existir, neumonías, escaras y osteoporosis secundarias a la inmovilidad.

Tratamiento[editar]

No existe una terapia que permita solucionar el defecto genético de la enfermedad. La enfermedad se trata sintomáticamente según las complicaciones y síntomas de la patología. Los agentes quelantes de hierro han sido usados teniendo algo de éxito en retrasar la evolución natural de la enfermedad. Se han hecho estudios con respecto al consumo de vitaminas incluyendo pantotenato, coenzima Q y otros antioxidantes, mas no existe evidencia científica suficiente para avalar su uso.

Las actuales investigaciones se centran en el posible uso de dosis altas de pantotenato, el sustrato de la enzima PANK2, para poder aliviar los síntomas, además del desarrollo de nuevos quelantes de hierro que permitan ayudar a limpiar y mantener el sistema nervioso central sano.

Ayuda a afectados[editar]

Hay una serie de grupos de apoyo de pacientes para esta enfermedad. Hay grupos bien establecidos en EE.UU., Alemania e Italia. También hay grupos en vías de desarrollo en el Reino Unido, Francia y España.

Referencias[editar]

  1. doctor/535 en Who Named It? (en inglés)
  2. doctor/1063 en Who Named It? (en inglés)
  3. Mc Graw Hill. Manual CTO de Medicina y Cirugía. Neurología. ISBN 978-84-96361- 80-5. Interamericana (2007).

Enlaces externos[editar]