NPC1

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolo NPC1 (HUGO: 7897);
Identificadores externos OMIM607623 HomoloGene228 GeneCardsGen NPC1
Locus Cr. 18 q11-q12
Patrones de expresión RNA
PBB GE NPC1 202679 at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 4864 18145
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt O15118 O35604
RefSeq (mRNA) NM_000271 NM_008720
RefSeq (proteína) NCBI NP_000262 NP_032746
Ubicación (UCSC) Chr 18:
21.09 – 21.17 Mb
Chr 18:
12.19 – 12.24 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

NPC1 es el nombre de una proteína codificada por el gen homónimo, Npc1, que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 18 en humanos. El gen codifica para una proteína de membrana de paso sencillo, de 1.278 aminoácidos, que tras la traducción es insertada en la membrana de los lisosomas y los endosomas tardíos. Mutaciones en este gen se relacionan con la enfermedad de Niemann-Pick.[1] [2] [3]

Referencias[editar]

  1. «Entrez Gene: NPC1 Niemann-Pick disease, type C1». Consultado el 6 de mayod e 2014.
  2. Carstea ED, Polymeropoulos MH, Parker CC, Detera-Wadleigh SD, O'Neill RR, Patterson MC, Goldin E, Xiao H, Straub RE, Vanier MT (March 1993). «Linkage of Niemann-Pick disease type C to human chromosome 18». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (5):  pp. 2002–4. doi:10.1073/pnas.90.5.2002. PMID 8446622. 
  3. Carstea ED, Morris JA, Coleman KG, Loftus SK, Zhang D, Cummings C, Gu J, Rosenfeld MA, Pavan WJ, Krizman DB, Nagle J, Polymeropoulos MH, Sturley SL, Ioannou YA, Higgins ME, Comly M, Cooney A, Brown A, Kaneski CR, Blanchette-Mackie EJ, Dwyer NK, Neufeld EB, Chang TY, Liscum L, Strauss JF 3rd, Ohno K, Zeigler M, Carmi R, Sokol J, Markie D, O'Neill RR, van Diggelen OP, Elleder M, Patterson MC, Brady RO, Vanier MT, Pentchev PG, Tagle DA (July 1997). «Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis». Science 277 (5323):  pp. 228–31. doi:10.1126/science.277.5323.228. PMID 9211849.