Mucopolisacaridosis tipo VI

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Mucopolisacaridosis tipo VI
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E76.2
CIE-9 277.5
Sinónimos
Síndrome de Maroteaux-Lamy
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La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congenita del grupo de las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima Arilsulfatasa – B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea. El desarrollo intelectual es normal. Se incluye en el grupo de enfermedades conocidas como tesaurismosis (enfermedades por depósito). [1]

Frecuencia[editar]

Se han realizado diferentes estudios que han mostrado una frecuencia variable dependiendo de la zona geográfica, oscilando desde 1 caso por cada 238,000 nacidos en Portugal, hasta 1 por 1,298,000 nacidos en Columbia Británica y Canadá. Se estima que a nivel mundial se produce un caso por cada 340.000 nacimientos, por lo que deben existir unas 20.500 personas afectadas en todo el mundo.

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]

Acerca de la MPS VI

Referencias[editar]