Síndrome mielodisplásico

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Síndrome mielodisplásico
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D46
CIE-9 238.7
CIE-O 9980/0-M9989/3 (gen)
DiseasesDB 8604
eMedicine med/2695 ped/1527
MeSH D009190
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Los síndromes mielodisplásicos son enfermedades en las cuales la médula ósea no funciona normalmente y no se producen suficientes glóbulos rojos normales. Ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, pero también pueden ocurrir en los jóvenes.

Diagnóstico[editar]

El signo más común es la anemia, lo que significa que no hay suficientes glóbulos rojos maduros para transportar oxígeno. Ante la presencia de anemia, infecciones o hemorragia, se debe solicitar un análisis de sangre para obtener un recuento de cada clase de glóbulos en la sangre en el que se pueden o no apreciar formás eritroblásticas pero siempre menor al 20% ya que un porcentaje mayor consituiría un diagnóstico de leucemia. Si los resultados de los análisis de sangre no son normales, el médico podría hacer una biopsia de médula ósea para determinar el tipo de enfermedad que se padece y planificar el mejor tratamiento.

También es posible que no haya suficientes glóbulos blancos en la sangre para combatir las infecciones. Si el número de las plaquetas de la sangre está por debajo de lo normal, la persona puede sangrar o sufrir la aparición de hematomas más fácilmente de lo habitual. Se debe acudir al doctor si uno tiene hemorragias sin razón aparente, si le salen moretones con más facilidad de lo normal, si tiene una infección que no se cura o si se siente cansado todo el tiempo.

Es posible desarrollar un síndrome mielodisplásico después de recibir un tratamiento con medicamentos o radioterapia para otras enfermedades, o sin que haya una causa conocida. Los síndromes mielodisplásicos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda, un tipo de enfermedad maligna en la que se producen demasiados glóbulos blancos.

Clasificación[editar]

Los síndromes mielodisplásicos se agrupan dependiendo de la apariencia que tengan las células de la médula ósea y los glóbulos bajo el microscopio. La clasificación de la OMS es:[1]

  • Citopenia refractaria con displasia unilínea.
  • Anemia refractaria con sideroblastos en anillo.
  • Citopenia refractaria con displasia multilínea.
  • Anemia refractaria con exceso de blastos-1 (AREB-1) {5 a 9% blastos en ESP}
  • Anemia refractaria con exceso de blastos-2 (AREB-2) {10 a 19% blastos en ESP}
  • Síndrome mielodisplásico-inclasificable
  • SMD asociado con del(5q) aislada
  • SMD de la infancia

Anatomía patológica[editar]

El Síndrome Mielodiplásico no permite la maduración de la médula ósea, es decir, la medula ósea nunca madura como la de una medula ósea normal. Hace también que el corazón trabaje más de lo normal. El rasgo más característico, quizá, es la diferenciación alterada (displásica) que afecta a todos los linajes no linfoides (eritroide, granulocítico, monocítico y megacariocítico).

Dentro de la serie eritroide, las anomalías comunes comprenden sideroblastos en anillo (anulares), eritroblastos con mitocondrias cargadas de hierro, visibles como gránulos perinucleares en los aspirados o biopsias teñidos con azul de prusia; maduración megaloblástica que recuerda a la observada en la deficiencia de vitamina B12 y folato, y anomalías de la maduración nuclear, que se reconoce como núcleos con contornos mal formados, con frecuencia polipoides.

Los neutrófilos contienen muchas veces un número disminuido de granulos secundarios, granulaciones tóxicas o cuerpos de Döhle. Son frecuentes las seudo-células de Pelger-Hüet, neutrófilos con sólo dos lóbulos nucleares e incluso se pueden encontrar neutrófilos que carecen por completo de segmentación nuclear. También son característicos los megacariocitos con lóbulos nucleares únicos o con múltiples núcleos separados, ("pawn ball megakaryocytes").

Los mieloblastos pueden estar aumentados, pero constituyen menos de 20% de la celularidad global. La sangre periférica contiene con frecuencia seudo-células de Pelger-Hüet, plaquetas gigantes, macrocitos, poiquilocitos y una monictosis relativa o absoluta.

Pronóstico[editar]

El SMD primario afecta principalmente a individuos de más de 60 años de edad y es el primer diagnóstico a descartar de anemia macrocítica en éste grupo etáreo. En los casos sintomáticos se presenta con debilidad, infecciones y hemorragia debidas a la pancitopenia. En hasta la mitad de los casos, el SMD se descubre de modo incidental en examen de sangre solicitado por otro motivo.

CONCEPTO

Las mielodisplasias o síndromes mielodisplásicos son un grupo de trastornos en los cuales la función de la medula ósea no es adecuada y no se produce el suficiente número de células sanguíneas. Son mucho más frecuentes por encima de los 60 años y en varones, aunque pueden ocurrir a cualquier edad y afectar a ambos sexos.

El grupo franco-americo-británico (conocido como grupoFAB) distingue 5 tipos mediante la observación con el microscopio óptico según el tipo y porcentaje de células muy inmaduras (llamadas blastos) en medula ósea y sangre periférica:

a) Anemia refractaria, caracterizada por menos de un 5% de blastos en la medula ósea.

b) Anemia refractaria con sideroblastos en anillo, caracterizada por la presencia de sideroblastos en anillo y menos de un 5% de blastos en medula ósea.

c) Anemia refractaria con exceso de blastos, caracterizada por la presencia de un 5-20 % de blastos en medula ósea.

d) Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación, caracterizada por la presencia de un 21-30% blastos en la medula ósea.

e) Leucemia mielomonocítica crónica, caracterizada por la presencia de monocitos. Se considera una forma de mielodisplasia. Suele comportarse como una enfermedad de evolución lenta. En algunos casos evoluciona rápidamente y alcanza un estado de leucemia aguda.


¿Qué produce las mielodisplasias?
En la mayoría de los casos no se conocen los factores implicados. En unos pocos casos existe una relación con tratamientos quimioterápicos previos, radioterapia y exposición a derivados del benceno.


Ello ocurriría al nivel de una célula madre que tras sufrir mutaciones se expandiría gracias a ciertas ventajas proliferativas y a su capacidad de inhibir a las células normales. Pero las células de la medula ósea resultantes estarían tan alteradas que se destruirían al nivel de la propia medula. No llegarían a producir células sanguíneas suficientes con capacidad de salir a la sangre y funcionar de modo correcto. Además, las células mutantes tendrían una inestabilidad genética que les llevaría a sufrir nuevos cambios y el desarrollo final de una leucemia aguda.


¿Cuándo se debe sospechar una mielodisplasia?

La sospecha puede aparecer ante un hemograma rutinario en una persona asintomática. También durante un estudio que incluya un hemograma por otro proceso patológico, en cuyo caso podríamos encontrar los signos y síntomas de este último.

Un número muy importante de pacientes refiere síntomas de anemia (síndrome anémico), caracterizado por debilidad, fatiga, sensación de falta de aire, dolor precordial, ruidos en los oídos y palidez.

Los pacientes con leucemia mielomonocítica crónica tienen con frecuencia aumento de tamaño de los ganglios linfáticos y bazo.

Otros pacientes presentan infecciones repetidamente y con curso tórpido a pesar de los antibióticos, debido a que tienen escasos leucocitos y que funcionan anormalmente.

La aparición de hematomas y sangrado espontáneo, sin apenas traumatismo o tras un procedimiento quirúrgico menor es frecuente. Este hecho puede relacionarse con la frecuente presencia de plaquetas disminuidas.


CLÍNICA
Los síntomas y signos son inespecíficos y comunes a muchas enfermedades como ya hemos visto. El diagnóstico exacto se realizará mediante una evaluación cuidadosa de la sangre periférica y la medula ósea. El estudio obligatoriamente debe empezar por la sangre periférica e incluir un hemograma completo y un estudio microscópico de una extensión de sangre periférica (frotis sanguíneo). El hemograma completo es un recuento automático de los diferentes tipos celulares sanguíneos (hematies, leucocitos o glóbulos blancos y plaquetas) y unos índices y alarmas que nos permiten apreciar fácilmente desviaciones de la normalidad. El frotis sanguíneo o estudio de una extensión de sangre periférica permite la confirmación de los datos del hemograma de forma óptica y el reconocimiento de datos morfológicos que pueden ser sugestivos de mielodisplasia u otro proceso.

  • Anemia en 60% de los pacientes.
  • Púrpura en 26%.
  • Menos frecuente: infección.
  • Poco frecuente: esplenomegalia, hepatomegalia y adenopatía.
  • Raro : fiebre, pérdida de peso
  • Sangre periférica y médula ósea
  • Anemia como única alteración.
  • Pancitopenia en 50%.
  • Leucopenia en 50%.
  • Trombocitopenia 25%.
  • 5% citopenia aislada o monocitosis.
  • Médula ósea normo o hipercelular.

El estudio de la medula ósea se realiza a partir de una muestra obtenida de esternón o crestas ilíacas 

Referencias[editar]

  1. Serdlow S and als (2008). WHO classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. WHO press. p. 88-93.
  • Robbins, S. L. et al (2005). «Enfermedades de los leucocitos, los ganglios linfáticos, el bazo y el timo». Patología Estructural y Funcional. España: Elsevier España S.A. ISBN 978-84-8174-841-3.