Enfermedad de Wilson
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| Enfermedad de Wilson Clasificación y recursos externos |
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| OMIM | 277900 |
| MedlinePlus | 000785 |
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| Sinónimos | |
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (pérdida de memoria, difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepática (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombre que a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.
Contenido |
[editar] Descubridor
El neurólogo inglés Samuel Alexander Kinnier Wilson (1877-1973).
[editar] Síntomas
La enfermedad de Wilson se caracteriza por cirrosis hepática, cambios degenerativos en el cerebro y trastornos psiquiátricos. Los trastornos hepáticos son los síntomas más frecuentes en los niños afectados, mientras que los trastornos cerebrales y psiquiátricos son más frecuentes en los adultos jóvenes. En el ojo, la característica principal es un anillo pigmentado, denominado Anillo de Kayser-Fleischer, en el margen externo de la córnea.
[editar] Diagnóstico
En un principio se tiene que estar alerta cuando el resultado de las transaminasas es elevado, existe un cansancio notorio y un rendimiento escolar bajo (en el caso de niños). En caso de padecer estos síntomas, lo primero es recurrir a un hepátologo.
[editar] Tratamiento
El tratamiento principal supone la administración de medicamentos quelantes (Penicilamina en la mayoría de los casos) que rebajen la cantidad de cobre en el organismo, bien impidiendo su absorción o ayudando a su eliminación; pero debido a la intolerancia que causa en los pacientes y a los efectos secundarios tan comunes, en últimos años se prefiere usar la trientina de forma oral.
[editar] Dieta para la Enfermedad de Wilson
Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar.
Alimentos ricos en cobre: Chocolate, Frutos secos, Brocoli, entre otros.
Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daños que la Penicilamina pueda ocasionar en el hígado; así también se recomienda suministrar algún complemento vitamínico rico en Vitamina B6.
Se debe disminuir y hasta de ser posible abandonar por completo el consumo de alcohol .
No debe beberse agua mineral que contenga más de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolución del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada.
No utilizar utensilios de cobre .
[editar] Enlaces externos
- Enfermedad del Wilson desde el punto de vista de un paciente
- Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson
- Asociación Costarricense de Pacientes con Enfermedad de Wilson
