Hipoplasia dérmica focal

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Hipoplasia dérmica focal
PORCN gene position.jpeg
Localización molecular del gen PORCN en el cromosoma X: pares de bases 48,367,346 a 48,379,201.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q82.8
CIE-9 759.89
CIAP-2 S83
OMIM 305600
DiseasesDB 29896
eMedicine derm/155
MeSH D005489
GeneReviews Focal Dermal Hypoplasia
Sinónimos
  • Síndrome de Goltz
  • Síndrome de Gorlin-Goltz
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La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia cutánea y malformaciones, especialmente en la cara y en los dedos.

Denominación[editar]

A este síndrome actualmente se le ha dejado de denominar como síndrome de Jessner-Cole o síndrome de Liebermann-Cole.

No debe confundirse con el Síndrome de Gorlin que es el síndrome del carcinoma nevoide basocelular; o con el Síndrome LEOPARD, que es una lentiginosis múltiple.[1]

Etiología[editar]

Se produce por una mutación del gen PORCN, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23).[2]

Cuadro clínico[editar]

Desde el nacimiento presenta atrofia cutánea, en forma de bandas lineales irregulares, asimetrías faciales o corporales, malformaciones de los dedos (sindactilias, adactilias, mano en pinza de langosta), retraso mental, estatura baja y otras malformaciones.[3]

Referencias[editar]

  1. Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
  2. Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nat Genet. 2007; 39(7):836-8. PMID 17546030
  3. Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. GeneReviews. 2008.