Hemoglobina C

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Hemoglobina C
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CIE-10 D58.2
CIE-9 282.7
DiseasesDB 29693
MeSH D006445
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La hemoglobina C (HbC) es una hemoglobina anormal (variación de la hemoglobina A) en la cual hay una sustitución de un residuo de lisina por un residuo de ácido glutámico en la posición 6 de la cadena de ß-globina.[1]

Importancia clínica[editar]

Esta mutación reduce la plasticidad normal de los eritrocitos causando una hemoglobinopatía. En aquellos que son heterocigotas para esta mutación, cerca del 28 a 44% de su hemoglobina (Hb) total es HbC, y no desarrollan anemia.

En los homocigotas, casi toda la Hb está en la forma de HbC, dando lugar a una anemia hemolítica leve.[2]

Presentación[editar]

En el frotis de sangre de un paciente homocigota se encuentran células diana, microesferocitos y cristales HbC.

Combinaciones con otras condiciones[editar]

Existen casos de individuos heterocigotas para HbC y HbS (Hb de la drepanocitosis), o para HbC y talasemia, en quienes se presentan anemias hemolíticas atípicas. La formación de células falciformes es mayor en la enfermedad con Hb SC.

Epidemiología[editar]

El gen de hemoglobina C se encuentra en un 2-3% de la población negra de los EE.UU., mientras que el 8% de esa población tienen el gen de la hemoglobina S (falciforme). Por lo tanto la enfermedad de la hemoglobina SC es mucho más frecuente que la enfermedad de la hemoglobina CC (homocigota para HbC). La hemoglobina C se encuentra principalmente en los yorubas[3] (grupo étnico que constituye el 30% de la población total de Nigeria). También se encuentra en zonas del oeste de África, como Ghana, donde vivieron los yorubas.[4]

Referencias[editar]

  1. Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS)
  2. Nagel RL, Fabry ME, Steinberg MH (September 2003). «The paradox of hemoglobin SC disease». Blood Rev. 17 (3):  pp. 167–78. doi:10.1016/S0268-960X(03)00003-1. PMID 12818227. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0268960X03000031. 
  3. Akinyanju, Olufemi O. (1989). «A profile of sickle cell disease in Nigeria.». Annals of New York Academy of Sciences 565:  p. 126-136. doi:10.1111/j.1749-6632.1989.tb24159.x. 
  4. Fairhurst RM, Fujioka H, Hayton K, Collins KF, Wellems TE (April 2003). «Aberrant development of Plasmodium falciparum in hemoglobin CC red cells: implications for the malaria protective effect of the homozygous state». Blood 101 (8):  pp. 3309–15. doi:10.1182/blood-2002-10-3105. PMID 12480691. 

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