HMBS

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hidroximetilbilano sintasa
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos HMBS (HUGO: 4982); PBGD, UPS
Identificadores externos OMIM609806 HomoloGene158 GeneCardsGen HMBS
Número EC 2.5.1.61
Locus Cr. 11 q23.2-qter
Patrones de expresión RNA
PBB GE HMBS 203040 s at tn.png
PBB GE HMBS 213344 s at tn.png
PBB GE HMBS 212524 x at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 3145 15288
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt P08397 P22907
RefSeq (mRNA) NM_000190 NM_001110251
RefSeq (proteína) NCBI NP_000181 NP_001103721
Ubicación (UCSC) Chr 11:
118.96 – 118.96 Mb
Chr 9:
44.34 – 44.34 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en hidroximetilbilano. Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como porfiria aguda intermitente.


Rutas de la síntesis del grupo hemo. Nótese que algunas reacciones tienen lugar en el citoplasma y otras en la mitocondria (amarillo)

Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.