Glucogenosis tipo III

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Glucogenosis tipo III
Glycogen storage disease in liver - high mag.jpg
Microfotografía de una biopsia de hígado correspondiente a un paciente afecto de glucogenosis tipo III
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E74.0
CIE-9 271.0
CIAP-2 T99
OMIM 232400 610860
DiseasesDB 5302
eMedicine ped/479
MeSH D006010
GeneReviews Glycogen Storage Disease Type III
Sinónimos
  • Enfermedad de Cori
  • Enfermedad de Cori-Forbes
  • Enfermedad de Forbes
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La glucogenosis tipo III, también llamada enfermedad de Cori, es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa. [1] [2]

Genética[editar]

Es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. La mutación que lo provoca está localizada en el cromosoma 1p21.

Fisiopatología[editar]

En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala, tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose, por lo que se acumula en hígado y músculo. Al no poder degradarse fácilmente, se producen síntomas de hipoglucemia e intolerancia al ejercicio.

Tratamiento[editar]

No se dispone de tratamiento curativo. Se intenta mantener la actividad muscular, evitar contracturas en las articulaciones, aconsejar ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso. También son recomendable revisiones médicas periódicas para comprobar la función del hígado. Es aconsejable realizar comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono y proteínas.

Referencias[editar]

  1. Glucogenosis tipo III. Rehabilitación, vol. 40. Núm. 04. julio 2006.
  2. Verónica Cornejo E., Erna Raimann B: Glucogenosis tipo I y III. Rev Chil Nutr Vol. 33, Nº2, agosto 2006.