GPR98

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Receptor asociado a proteínas G 98
Identificadores
Símbolos GPR98 (HUGO: 12605); USH2C,KIAA0686, KIAA1943, MASS1, VLGR1
Identificadores externos OMIM602851 MGI2388124 HomoloGene19815 GeneCardsGen GPR98
Locus Cr. 5 q14
Patrones de expresión RNA
PBB GE GPR98 gnf1h01727 s at tn.png
PBB GE GPR98 gnf1h07403 at tn.png
PBB GE GPR98 gnf1h07404 at tn.png
Mayor información
Estructura/Función proteica
Tamaño 6307 (aminoácidos)
Peso molecular 692674 (Da)
Funciones Receptor-Transductor
Dominio Transmembrana hélice;
Señal
Información adicional
Taxón Homo sapiens
Localización subcelular Membrana
Interacciones moleculares Ligando Ca2+
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades Sordera;
Retinosis pigmentaria;
Síndrome de Usher 2C;
Convulsión febril.
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 84059 110789
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt Q8WXG9 Q8VHN7
RefSeq (mRNA) NM_032119 NM_054053
RefSeq (proteína) NCBI NP_115495 NP_473394
Ubicación (UCSC) Chr 5:
89.83 – 90.46 Mb
Chr 13:
81.1 – 81.63 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

El receptor asociado a proteínas G 98 es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPR98.[1] [2]

Esta proteína pertenece a la superfamilia de los recetores acoplados a proteínas G. El ligando de este receptor es el calcio y se expresa en el sistema nervioso central, donde parece tener un importante papel en el desarrollo. Las mutaciones en este gen están asociadas al síndrome de Usher en su variante 2C, y a la predisposición familiar de las convulsiones febriles. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.

Referencias[editar]

  1. Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1):  pp. 93–8. PMID 7711740. 
  2. Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3):  pp. 255–63. doi:10.1006/geno.1996.0626. PMID 8975700. 

Enlaces externos[editar]