Fibrilina 1
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| Fibrilina 1 | |
|---|---|
 Estructura tridimensional de la proteína FBN1. |
|
| HUGO | 3603 |
| Símbolo | FBN1 |
| Símbolos alt. | FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS |
| Datos genéticos | |
| Locus | Cr. 15 q21.1 |
| Bases de datos | |
| Entrez | 2200 |
| OMIM | 134797 |
| PDB | 1apj |
| RefSeq | NP_000129 |
| UniProt | P35555 |
La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1] [2]
La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de 10-12 nm de las microfibrillas que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]
Véase también [editar]
Referencias [editar]
- ↑ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (May 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics 56 (1): pp. 70-7. doi:. PMID 10036187.
- ↑ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (Jan 2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». J Med Genet 40 (1): pp. 34-6. PMID 12525539.
- ↑ «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1».
