Fibrilina 1

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Fibrilina 1

Estructura tridimensional de la proteína FBN1.
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Human Uniprot: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos FBN1 (HUGO: 3603); FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS
Identificadores externos OMIM134797 GeneCardsGen FBN1
Locus Cr. 15 q21.1
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 2200 n/a
UniProt P35555 n/a
RefSeq (mRNA) NP_000129 n/a

La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1] [2]

La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de 10-12 nm de las microfibrillas que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (May 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics 56 (1):  pp. 70-7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. 
  2. Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (Jan 2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». J Med Genet 40 (1):  pp. 34-6. PMID 12525539. 
  3. «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1».