Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
XligadoRecesivo v1.1.jpg
Patrón de herencia genética de la enfermedad
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D55.0
CIE-9 282.2
OMIM 305900
MedlinePlus 000528
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD.
Favismo.
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La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo[1] caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.[2]

Causas[editar]

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.[3]

Patogenia[editar]

Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica.

La fiebre y ciertos medicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina), las quinolonas y las sulfonamidas.

La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede dar lugar a una ventaja adaptativa en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.

En estos pacientes, el ejercicio excesivo puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.

Síntomas[editar]

El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.

Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.

Tratamiento[editar]

No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatologia (habas, por ejemplo), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.

Notas[editar]

  1. The G6PD homepage[1]
  2. Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad.[2]
  3. University of Virginia Health System[3]

Enlaces externos[editar]

MedlinePlus Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.