Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
| Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | |
|---|---|
 Patrón de herencia genética de la enfermedad |
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| Clasificación y recursos externos | |
| CIE-10 | D55.0 |
| CIE-9 | 282.2 |
| OMIM | 305900 |
| MedlinePlus | Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus |
| PubMed | Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés) |
| Sinónimos | |
| Deficiencia de G-6-PD. Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD. Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD. Favismo. |
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 Aviso médico |
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La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo[1] caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.[2]
Contenido |
[editar] Causas
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos varones y las hijas que reciben el gen son portadoras.[3]
[editar] Patogenia
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza y la vida media de los glóbulos rojos es reducida, ocasionando anemia hemolítica.
La fiebre y ciertos medicamentos, incluyendo la aspirina pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes.
La enfermedad se puede descadenar una crisis hemolítica severa por comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitos afectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica. Este fenómeno puede ser debido a una ventaja evolucionaria en portadores de esta deficiencia, lo que explicaría su alta prevalencia.
El ejercicio excesivo en estos pacientes puede generar hemolisis por las mismas causas planteadas anteriormente.
[editar] Síntomas
El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) a presentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.
Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas.
[editar] Tratamiento
No existe un tratamiento para la enfermedad. Se recomienda al paciente evitar consumir alimentos relacionados con el desarrollo de la sintomatologia (ej. habas), como también medicamentos que la pudiesen desencadenar. En caso de presentarse una anemia grave se realizan transfusiones de sangre hasta estabilizar al paciente. Por lo general si el paciente tiene cuidado en su alimentación no se presenta ningún problema, pudiendo llevar una vida normal.
[editar] Notas
[editar] Enlaces externos
MedlinePlus Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa.
