Enfermedad autoinmune

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Enfermedad autoinmune
Warm autoimmune hemolytic anemia.jpg
Anemia hemolítica autoinmune
Clasificación y recursos externos
CIE-10 M35.9
CIE-9 279.4
CIAP-2 B99, L99
OMIM 109100
DiseasesDB 28805
MeSH D001327
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Una enfermedad autoinmune es una enfermedad causada por el sistema inmunitario, que ataca las células del propio organismo. En este caso, el sistema inmunitario se convierte en el agresor y ataca partes del cuerpo, en vez de protegerlas. Existe una respuesta inmune exagerada contra sustancias y tejidos que normalmente están presentes en el cuerpo.

Etiología[editar]

Las causas son desconocidas, pero están relacionadas con el reconocimiento proteico entre las superficies de las membranas celulares del sistema inmunitario y las que forman el organismo. Así, cuando las glucoproteínas de reconocimiento no coinciden, el sistema inmunitario comienza a atacar al propio organismo. La causa por tanto, tiene que ver a veces con la predisposición o mutaciones genéticas que codifican proteínas diferentes bien en las células inmunitarias o en las orgánicas.

Existen varias líneas de evidencia que atribuyen al papel que la Enfermedad Celíaca representa como principal factor causal para el desarrollo y aparición de diversas enfermedades autoinmunes. Estos datos sugieren que la prevalencia de enfermedades autoinmunes se relaciona con la duración de la exposición al gluten, ya que los niños diagnosticados de EC antes de los 2 años no suelen presentar una incidencia aumentada de procesos autoinmunes. Al contrario, cuando la enfermedad se diagnostica tardíamente en la infancia o en la juventud, se estima que el riesgo relativo de presentar algún proceso autoinmunitario asociado a lo largo de la vida es de unas 7 veces mayor.[1]

Los resultados de distintos estudios sugieren que diversas enfermedades autoinumnes, podrían ser evitadas a través de una diagnóstico temprano de la Enfermedad Celíaca y en aquellos pacientes con enfermedades autoinmunes establecidas, la instauración de una dieta sin gluten (DSG) puede ofrecer un mejor control, una mejoría de sus sintomatología y evitar la aparición de complicaciones a largo plazo.[2]

La Enfermedad Celíaca (EC) es un trastorno autoinmune, caracterizado por la presencia de síntomas gastrointestinales y/o multi-sistémicos, con una frecuente asociación de enfermedades autoinmunes.[3] ·[4] ·[5]

Contrariamente a lo que antes se pensaba, la Enfermedad Celíaca no se trata de una enfermedad únicamente digestiva, sino que presenta una frecuente afectación sistémica, en la que se asocian síntomas muy variados, ya que se combina con otros procesos patológicos que incluyen diversos órganos y sistemas.[6] ·[7] ·[8] ·[9] Estas múltiples enfermedades asociadas suelen preceder a la aparición de la Enfermedad Celíaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico.[3]

No obstante, actualmente representa un importante obstáculo la dificultad para la identificación y el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca.[3] Pese a que es una de las enfermedades con base genética más frecuentes, con una prevalencia media del 2% en la población general y que puede debutar a cualquier edad de la vida, está claramente subestimada e infradiagnosticada, con aproximadamente un 70-90 % de los casos sin diagnosticar en la actualidad.[10] ·[11] ·[12] ·[13] ·[14] La media estimada de tiempo que transcurre desde el comienzo de aparición de los síntomas hasta que el paciente consigue el diagnóstico es de unos 20 años. Esta situación se puede explicar teniendo en cuenta que, a pesar de los avances realizados en los últimos años en la identificación de las múltiples manifestaciones de la Enfermedad Celíaca y a la reforma de los protocolos diagnósticos, estos conocimientos aún no han llegado a la mayoría de profesionales a los que acude a consultar el paciente por las molestias variadas y diversas que presenta. Las presentaciones predominantes en niños mayores de 2-3 años, jóvenes y adultos, cursan con afectación digestiva menor y/o intermitente, síntomas atípicos y abundantes manifestaciones extra-digestivas, con ausencia de anticuerpos específicos en sangre (transglutaminasa tisular o TGt < 2-3 U/ml) y con biopsias duodenales que presentan cambios mínimos, sin atrofia vellositaria (Marsh 1). Los casos de presentación clásica, que incluyen manifestaciones de un síndrome de malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición, serología positiva (presencia de anticuerpos en sangre) y atrofia vellositaria, son prácticamente excepcionales, especialmente a partir de la edad de 2 años. Incluso una parte de enfermos celíacos son completamente asintomáticos a nivel digestivo, por períodos de tiempo prolongados.

Merece especial atención la situación en Pediatría, donde más casos pasan sin diagnosticar. Existe la creencia de que los especialistas en enfermedades de los niños son los profesionales que más casos detectan, si bien la realidad es que el anclaje en las ideas clásicas sobre la Enfermedad Celíaca, la aplicación sistemática de protocolos desfasados, la reticencia a someter a los niños a pruebas invasivas y el miedo a prescribir una dieta “de por vida”, dan como resultado que la mayoría de casos de celiaquía pasen desapercibidos durante la infancia.

Es importante que el paciente conozca esta problemática para que pueda participar de forma activa en la consecución de una mejor calidad de vida, utilizando las estrategias a su alcance, que pasan por la búsqueda de una atención médica especializada y el conocimiento del avance en la identificación de las variadas manifestaciones de la Enfermedad Celíaca y de las recientes modificaciones de los protocolos diagnósticos. El aumento de la capacidad de las personas para comprender y participar en su atención médica es una prioridad internacional.[15]

Los pacientes que presentan ciertas enfermedades autoinmunes, tales como:

pertenecen a los grupos de riesgo de Enfermedad Celíaca que obligan a la evaluación de la presencia de una posible Enfermedad Celíaca (EC) asociada subyacente, tal como se recoge en la página 39, tabla II, del protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca del Ministerio de Sanidad de España.[3]

Clasificación[editar]

  • Enfermedades autoinmunes sistémicas (no órgano específicas): se producen cuando los anticuerpos atacan antígenos no específicos en más de un órgano en particular. Así, existe un grupo de enfermedades que, a pesar de tener algunos antígenos específicos de algunos órganos, no presentan exclusividad para estos, como por ejemplo la polimiositis. El mejor ejemplo para este tipo de enfermedades es el lupus eritematoso sistémico, que tiene una mayor frecuencia en mujeres en la mitad de su vida.
  • Síndromes locales (órgano específicas): puede ser de carácter endocrino (diabetes mellitus tipo 1, enfermedad de Addison, tiroiditis de Hashimoto etc.), dermatológico (pemphigus vulgaris), o hematológico (anemia hemolítica autoinmune), e involucra un tejido en particular.

Específicas de órgano[editar]

Multiorgánicas o sistémicas[editar]

Véase también[editar]

Bibliografía[editar]

Referencias[editar]

  1. Ventura, A; Magazzu, G; Greco, L (1999). «Duration of exposure to gluten and risk for autoimmune disorders in patients with celiac disease». Gastroenterology 117:  p. 297-303. 
  2. Polanco Allué, Isabel. ICM (ed.): «Libro blanco de la ENFERMEDAD CELIACA». Lettergraf, S.L.
  3. Error en la cita: Etiqueta <ref> inválida; no se ha definido el contenido de las referencias llamadas Protocolo.pdf
  4. Rodrigo, L; Garrote, JA; Vivas, S; et al. (2008). «Enfermedad Celíaca». Med Clin (Barc) 131:  p. 264-70. 
  5. Rodrigo, L (2010). «Enfermedad celiaca». IT Sistema Nacional Salud 34 (2):  p. 52. 
  6. Collin, P; Mäki, M (1994). «Associated disorders in celiac disease; clinical aspects». Scand J Gastroenterol 29:  p. 769-75. 
  7. Riestra, S; Fernández, E; Rodrigo, L (1999). «Afectación hepática en la enfermedad celíaca». Rev Esp Enferm Dig 91:  p. 846-52. 
  8. Hadjivassiliou, M; Grunewald, RA; Chattopadhyay, AK; Davies-Jones, GA; Gibson, A; Jarratt, JA; et al. (1998). «Clinical, radiological and neuro-physiological characteristics of gluten ataxia». Lancet 352:  p. 1582-5. 
  9. Mustalahti, H; Collin, P; Sievanen, H; Salmi, J; Mäki, M (1999). «Osteopenia in patients with clinically silent celiac disease.warrants screening». Lancet 354:  p. 744-5. 
  10. Mäki, M; Mustalahti, K; Kaikkonen, J; Kulmala, P; Haapalaliti, M; Karttunen, T; et al. (2003). «Prevalence of celiac disease among children in Finland». N Engl J Med 348:  p. 2517-24. 
  11. Fasano, A; Berti, I; Gerarduzzi, T; Not, T; Colletti, RB; Drago, S; et al. (2003). «Prevalence of celiac disease in at-risk and not-at-risk groups in the United States: a large multicenter study». Arch Intern Med 163:  p. 286-92. 
  12. West, J; Logan, RF; Hill, PG; Lloyd, A; Lewis, S; Hubbard, R; et al. (2003). «Seroprevalence, correlates, and characteristics of undetected coeliac disease in England». Gut 52:  p. 960-5. 
  13. Riestra, S; Fernández, E; Rodrigo, L; García, S; Ocio, G (2000). «Prevalence of coeliac disease in the general population in northern Spain. Strategies of serologic screening». Scand J Gastroenterol 35:  p. 398-402. 
  14. García Novo, MD; Garfia, C; Acuña Quirós, MD; Asensio, J; Zancada, G; Barrio Gutiérrez, S; et al. (2007). «Prevalencia de la enfermedad celíaca en donantes de sangre aparentemente sanos en la Comunidad Autónoma de Madrid». Rev Esp Enferm Dig 99:  p. 337-42. 
  15. Theo Raynor, D K (2012). «Health literacy». BMJ 344 (e2188). 

Enlaces externos[editar]