EZH2

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Histona-lisina metiltransferasa EZH2
HUGO 3527
Símbolo EZH2
Símbolos alt. EZH1; ENX-1; MGC9169
Datos genéticos
Locus Cr. 7 q36.1
Bases de datos
Entrez 2146
OMIM 601573
RefSeq NP_004447
UniProt Q15910

La histona-lisina metiltransferasa EZH2 (EZH2) es una enzima codificada en humanos por el gen EZH2.[1] [2]

La proteína EZH2 pertenece a la familia del grupo Polycomb (PcG). Los miembros de la familia PcG forman complejos proteicos multiméricos que están implicados en el mantenimiento de la represión transcripcional de determinados genes a lo largo de generaciones sucesivas de división celular. La proteína EZH2 actúa como un silenciador de genes, añadiendo grupos metilo al residuo 27 de lisina de la histona 3, una modificación que conduce a la condensación de la cromatina.[3]

EZH2 se asocia con la proteína de desarrollo ectodérmico del embrión, la oncoproteína VAV1 y la proteína ATRX. Esta proteína podría jugar un papel en la hematopoyesis y en el sistema nervioso central. Se han descrito dos variantes transcripcionales de este gen, que codifican diferentes isoformas de la proteína.[4]

Interacciones[editar]

La proteína EZH2 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Referencias[editar]

  1. Chen H, Rossier C, Antonarakis SE (Mar 1997). «Cloning of a human homolog of the Drosophila enhancer of zeste gene (EZH2) that maps to chromosome 21q22.2». Genomics 38 (1):  pp. 30–7. doi:10.1006/geno.1996.0588. PMID 8954776. 
  2. Fiskus W, Pranpat M, Balasis M, Herger B, Rao R, Chinnaiyan A, Atadja P, Bhalla K (Dec 2006). «Histone deacetylase inhibitors deplete enhancer of zeste 2 and associated polycomb repressive complex 2 proteins in human acute leukemia cells». Mol Cancer Ther 5 (12):  pp. 3096–104. doi:10.1158/1535-7163.MCT-06-0418. PMID 17172412. 
  3. Cao R, Wang L, Wang H, Xia L, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Jones RS, Zhang Y. (NOV 2002). «Role of histone H3 lysine 27 methylation in Polycomb-group silencing». Science 298 (5595):  pp. 1039-43. doi:10.1126/science.1076997. PMID 12351676. 
  4. «Entrez Gene: EZH2 enhancer of zeste homolog 2 (Drosophila)».
  5. a b c van der Vlag, J; Otte A P (Dec. 1999). «Transcriptional repression mediated by the human polycomb-group protein EED involves histone deacetylation». Nat. Genet. (UNITED STATES) 23 (4):  pp. 474–8. doi:10.1038/70602. ISSN 1061-4036. PMID 10581039. 
  6. van Lohuizen, M; Tijms M, Voncken J W, Schumacher A, Magnuson T, Wientjens E (Jun. 1998). «Interaction of mouse polycomb-group (Pc-G) proteins Enx1 and Enx2 with Eed: indication for separate Pc-G complexes». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 18 (6):  pp. 3572–9. ISSN 0270-7306. PMID 9584197. 
  7. Denisenko, O; Shnyreva M, Suzuki H, Bomsztyk K (Oct. 1998). «Point mutations in the WD40 domain of Eed block its interaction with Ezh2». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 18 (10):  pp. 5634–42. ISSN 0270-7306. PMID 9742080. 
  8. Hobert, O; Jallal B, Ullrich A (Jun. 1996). «Interaction of Vav with ENX-1, a putative transcriptional regulator of homeobox gene expression». Mol. Cell. Biol. (UNITED STATES) 16 (6):  pp. 3066–73. ISSN 0270-7306. PMID 8649418. 
  9. Cardoso, C; Timsit S, Villard L, Khrestchatisky M, Fontès M, Colleaux L (Apr. 1998). «Specific interaction between the XNP/ATR-X gene product and the SET domain of the human EZH2 protein». Hum. Mol. Genet. (ENGLAND) 7 (4):  pp. 679–84. ISSN 0964-6906. PMID 9499421.