ERBB4

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Tirosina proteína kinasa receptora erbB-4[1]


Identificadores
Símbolo ERBB4 (HUGO: 3432);
Identificadores externos OMIM600543 GeneCardsGen ERBB4
Número EC 2.7.10.1
Locus Cr. 2 q33.3-q34
Estructura/Función proteica
Tamaño 1308 (aminoácidos)
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 2066 n/a
UniProt Q15303 n/a
RefSeq (mRNA) NM_005235 n/a

La proteína tirosina kinasa receptora erbB-4 es una enzima que en los humanos es codificada por el gen HGNC ERBB4 .[2] [3] Se han descrito diferentes isoformas por splicing alternativo que codifican diferentes variantes, no todas ellas han sido caracterizadas completamente.[4]

Función[editar]

La tirosina proteína kinasa receptora erbB-4 es una tirosina proteína kinasa miembro de la familia de los receptores del factor de crecimiento epidérmico. La ERBB4 es una proteína transmembrana de un único paso que contiene múltiples dominios ricos en cisteína parecidos a la furina, un dominio tirosina kinasa, un sitio de unión de la fosfatidilinostol 3-kinasa y un motivo de unión dominio PDZ. La proteína se une y es activada por las neuregulinas 2 y 3, HB-EGF y betacelulina. La unión del ligando induce una variedad de respuestas celulares incluyendo la mitogénesis y la diferenciación. La secuencia de múltiples eventos proteolíticos permite la liberación de un fragmento citoplasmático y de un fragmento extracelular.[4]

Relevancia clínica[editar]

Las mutaciones de este gen se han asociado con el cáncer.[4] Otros polimorfismos de nucleótido simple y un riesgo de haplotipo se han relacionado con la esquizofrenia.[5]

Referencias[editar]

  1. «ERBB4». Consultado el 19 de noviembre de 2011.
  2. Zimonjic DB, Alimandi M, Miki T, Popescu NC, Kraus MH (May 1995). «Localization of the human HER4/erbB-4 gene to chromosome 2». Oncogene 10 (6):  pp. 1235–7. PMID 7700649. 
  3. Sardi SP, Murtie J, Koirala S, Patten BA, Corfas G (Oct 2006). «Presenilin-dependent ErbB4 nuclear signaling regulates the timing of astrogenesis in the developing brain». Cell 127 (1):  pp. 185–97. doi:10.1016/j.cell.2006.07.037. PMID 17018285. 
  4. a b c «Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian)».
  5. Silberberg G, Darvasi A, Pinkas-Kramarski R, Navon R (2006). «The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies». Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141 (B2):  pp. 142–8. doi:10.1002/ajmg.b.30275. PMID 16402353.