Color de ojos

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Ojos de aspecto verde.

El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris.[1] Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris.[2] Además de la melanina otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.[3] Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo amarillante-rojizo.[4] En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,[5] presentándose en gran cantidad.[2] De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.[2]

Determinantes[editar]

Determinantes antropológicas[editar]

En el mundo existe una relativa uniformidad en el color de ojos, siendo común el castaño.[6] Sin embargo, la excepción es Europa, donde se generó una diversidad de colores: avellana, verde, azul y gris. En un principio se pensó que tal particularidad era un efecto secundario de la selección natural, asociado a la piel más clara para asegurar la suficiente vitamina D en las latitudes considerablemente alejadas del ecuador terrestre. Sin embargo, la pigmentación de la piel es afectada solo ligeramente por los genes para el color de ojos, no habiendo relación en muchos casos.[7] También se señaló como causa una hibridación con los neandertales. No obstante, el genoma mitocondrial recuperado de estos últimos muestra una discontinuidad genética en comparación a los europeos modernos, de tal forma que si afirmamos que hubo algún flujo de genes entre ambos, este no fue proporcionado, considerando el porcentaje de europeos con los ojos claros.[7] Finalmente, algunos genetistas, como Luigi Cavalli-Sforza, afirman que la respuesta se encuentra en la selección sexual. Cuando un sexo supera en número al otro, los individuos del primer grupo deben competir por una pareja, recurriendo a estrategias para captar la atención, tales como el uso de colores brillantes o llamativos.[7]

Determinantes genéticos[editar]

El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:

  • EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.[8]
  • EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.[8]
  • EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en los seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculocutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.[1] [4] De estos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculocutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables del color de ojos,[9] principalmente de las tonalidades marrón y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–.[8]
  • Otros genes implicados son el SLC24A4, ubicado en (14q32.12); y el TYR, ubicado en (11q14-q21).[10]

Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes. No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación, pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación en el efecto. Un estudio realizado en la Universidad de Copenhague, descubrió que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2, es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%.[1] Otro estudio, efectuado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmo de Róterdam en 2009, reveló que de un total de 37 SNP provenientes de 8 genes que tienen relación con el color de ojos, era posible predecir con solo 6 SNP provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los tonos intermedios en un 73%.[Nota 1] [11] Los restantes SNP intervinieron mínimamente en la predicción. Este mismo estudio indica que la baja precisión para los últimos es explicada –en parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados.[11] Sin embargo e incluso así, colores como el gris y el ámbar aún no tienen explicación desde el punto de vista genético.[8]

Colores en seres humanos[editar]

Brown eye.jpg Castaño

Los ojos de color marrón, café o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris,[2] que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las longitudes de ondas más cortas de esta. Es uno de los fenotipos más comunes para el color de ojos en los seres humanos.[6] Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que estos están genéticamente relacionados con el polimorfismo D15S165, acompañado de los marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15 (15q11-21).[6]

HazelEyesS.JPG Ámbar

Los ojos de color ámbar son de un tono que puede ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo. El ámbar es un color intermedio entre el marrón y avellana. El pigmento responsable de esta coloración es el lipocromo, también llamado pigmento fusco, y que se encuentra igualmente presente en los ojos verdes.[3] Genéticamente no existe una explicación para esta coloración.[8]

Hazel eye.jpg Avellana

El color pardo avellana para los ojos es un tono intermedio entre el marrón y el azul. Asimismo puede contener sectores donde los castaños, ámbar o verde se presenten nítidamente. Desde el punto de vista genético tampoco está clara una explicación para este. Sin embargo, el genetista de la Universidad de Stanford, Barry Starr, ha sugerido un modelo probable, basado en un hipotético gen M que actuaría sobre el gen EYCL1, haciendo que este último genere más melanina. El alelo dominante generaría tal efecto, mientras que el alelo recesivo sería un factor neutral. Así, EYCL1 alterado por acción del gen M, y en conjunto con EYCL3, generarían el color avellana de ojos. No obstante, este es solo un modelo probable.[12]

GreenEyeImg.jpg Verde

Los ojos de color verde son el producto de moderadas cantidades de melanina. El verde es un color intermedio entre los tonos marrón y azul o gris.[12] Los genes involucrados en este efecto son EYCL1 y EYCL3. Es así como el alelo dominante para EYCL1, conjugado con cualquier alelo para EYCL3, a excepción del alelo dominante de este último, obtienen como resultado el color verde de ojos. Un 3% de la población mundial dispone de este color.[13] [14]

Blueye.JPG Azul

Los ojos de color azul o celeste contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris. Son producidos, e incluyendo la característica anterior, porque el estroma, tejido transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz cuando esta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el azul.[2] Genéticamente es la conjugación de los alelos recesivos de los genes EYCL1 y EYCL3.[14] Aparecieron por primera vez hace 10.000 a 6.000 años, al noroeste del mar Negro, producto de la mutación genética de un solo individuo.[15] Actualmente son relativamente comunes en varias zonas de Europa y fuera de este continente en algunas áreas con poblaciones de ascendencia europea. La población mundial de ojos azules se encuentra en un 10%.[16] [17]

Mybluishgrayeye.JPG Gris

Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de estas, se interpone en el camino de la luz cuando esta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el gris. La segunda teoría está relacionada con la cantidad y la ubicación de la melanina, y crea dos subcategorías: gris oscuro y gris claro. El gris oscuro sería provocado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del iris, que provocaría que la reflexión del color azul se vea opacada. Por su parte, el gris claro sería causado por una minúscula cantidad de melanina en la parte anterior del iris, aún más reducida que para los ojos azules.[2] Sin embargo, ninguna de estas teorías han sido explicadas genéticamente.[8]

Cambio en el color de ojos[editar]

A menudo, los recién nacidos –en especial aquellos de fenotipo leucodermo caucasoide – poseen una cantidad mínima de melanina en la parte anterior del iris. A medida que el ojo se expone a la luz del sol, los melanocitos en el iris comienzan a producir melanina, y el color de los ojos comienza a cambiar hacia su coloración adulta, alcanzando al menos el 50% de la densidad adulta de la pigmentación a la edad de tres años.[3]

Condiciones anómalas[editar]

Heterocromía[editar]

Cat Eyes.jpg HeterochromiaEye.jpg
Primera imagen: gato con heterocromía completa. Segunda imagen: caso de heterocromía parcial.

La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso denominado heterocromía parcial o sectorial. La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita es la más rara y está presente desde el nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de Claude-Bernard-Horner.[18] [19] Se presenta de forma habitual en perros, gatos y caballos.[18]

Aniridia[editar]

Aspecto de ojos negros en un paciente con aniridia.

La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris, representado por el aspecto de ojos negros en el afectado.[20] El gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo, hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.[21]

Albinismo[editar]

Human Violet Eye.JPG Red (albino) eye.png
Color de ojos en pacientes con albinismo oculacutáneo severo, en orden de izquierda a derecha: violeta y rojo.

El albinismo es una condición genética que afecta a los animales, cuya principal característica es la ausencia congénita de melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el color de los ojos depende del grado de albinismo que posee el paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo oculocutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de poseer cantidades de melanina en el iris que bloqueen la luz.[22] Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculocutáneo no existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través de este, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo solo a través de la pupila.[22] Esto genera el reflejo de la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado.[23] Los pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia, nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la insuficiente cantidad de melanina en los ojos.[22]

Anillo de Kayser-Fleischer[editar]

Anillo de Kayser-Fleischer en el borde del iris.

El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde esta se une con la esclerótica, y es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración hepaticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de cobre en los tejidos.[24] La enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos, neurológicos y psiquiátricos, que están asociados al daño de los tejidos producto de la toxicidad generada por la alta cantidad de cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos de esta enfermedad.[25]

Implicaciones médicas[editar]

Diversos estudios han demostrado que el color de los ojos tiene relación con diversos riesgos y/o padecimientos de algunas enfermedades:

Un estudio realizado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Otago en Nueva Zelanda, demostró que existe una relación estadísticamente significativa entre el color de los ojos y la presión intraocular: la media de las mediciones de la presión intraocular se incrementó con el grado de pigmentación del iris.[26] La presión intraocular elevada es un factor de riesgo para padecer glaucoma.[27]

Otro estudio fue el que llevó a cabo el Servicio de la Retina en la Enfermería Para Ojos y Oídos de Massachusetts, que concluyó que, a medida que disminuye la cantidad de melanina del iris en los pacientes que presentan melanoma –cáncer– en la coroides, existe un mayor riesgo de muerte por metástasis –diseminación del cáncer a otros órganos del cuerpo– proveniente de este melanoma, e independiente de otros factores de riesgo.[28]

Por otra parte, en el Instituto Kresge del Ojo de la Escuela de Medicina de la Universidad del Estado de Wayne, en Detroit, se estudió la relación entre el color del iris y la degeneración macular asociada a la edad. Es sabido que la enfermedad la padecen con mayor frecuencia personas de raza blanca. Sin embargo, los resultados del presente estudio indicaron que entre estos existe una mayor prevalencia de la enfermedad en personas con menor grado de pigmentación del iris.[29]

Notas[editar]

  1. Los seis SNP que generaron el efecto mencionado fueron: HERC2 rs12913832, OCA2 rs1800407, SLC24A4 rs12896399, SLC45A2 rs16891982, TYR rs1393350 y IRF4 rs12203592 (en la izquierda, dentro del nombre de cada SNP, se menciona el gen de donde se obtuvo el polimorfismo respectivo).

Referencias[editar]

  1. a b c «Causas del color azul de los ojos en el ser humano» (en inglés) (www.springerlink.com). SpringerLink. Springer Science Business Media. Consultado el 29 de julio de 2010.
  2. a b c d e f Lucy Southworth. «¿Son los ojos grises iguales a los azules en términos de genética?» (en inglés) (www.thetech.org). Museo Tecnológico de Innovación. Consultado el 31 de julio de 2010.
  3. a b c Larry Bickford. «Todo acerca del color de ojos» (en inglés) (www.eyecarecontacts.com). Atención para el Cuidado del Ojo y la Visión. Consultado el 7 de noviembre de 2010.
  4. a b Lluís Montoliu. «Información sobre el albinismo» (en español) (www.cnb.uam.es). Centro Nacional de Biotecnología de España (CNB). Consultado el 31 de julio de 2010.
  5. «Caracterización de las melaninas en el iris humano» (en inglés) (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 1 de agosto de 2010.
  6. a b c H. Eiberg y J. Mohr. «Asignación de los genes que codifican el color de ojos marrón (BEY2) y el color de pelo marrón (HCL3)» (en inglés) (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 1 de agosto de 2010.
  7. a b c Peter Frost. «¿Por qué los europeos tienen el pelo y los colores de tantos colores?» (en inglés) (cogweb.ucla.edu). Estudios de Comunación, Universidad de California, Los Ángeles. Consultado el 11 de octubre de 2011 de 2011.
  8. a b c d e f Paul J. Morris. «Color de los ojos es más complejo que dos genes» (en inglés) (www.athro.com). Athro Limited. Consultado el 6 de noviembre de 2010.
  9. «Gen P como un marcador biológico hereditario del color de los ojos humanos» (en inglés) (ebp.aacrjournals.org). Epidemiología del cáncer, biomarcadores y prevención. Asociación Estadounidense para la Investigación del Cáncer (AACR). Consultado el 31 de julio de 2010.
  10. «Determinantes genéticas para el color de pelo, ojos y piel en los europeos» (en inglés) (www.nature.com). Nature Genetics. Nature Publishing Group. Consultado el 29 de julio de 2010.
  11. a b «Color de ojos y la predicción de los fenotipos complejos de los genotipos» (en inglés) (www.sciencedirect.com). Science Direct. Consultado el 29 de julio de 2010.
  12. a b Barry Starr. «¿Alguno de los progresos realizados puede explicar los ojos de color que no sean marrón, azul y verde?» (en inglés) (www.thetech.org). Museo Tecnológico de Innovación. Consultado el 13 de noviembre de 2010.
  13. http://www.xatakaciencia.com/genetica/buscando-el-origen-de-los-ojos-azules
  14. a b Barry Starr. «¿Pueden los padres de ojos marrones tener un bebé de ojos azules?» (en inglés) (www.thetech.org). Museo Tecnológico de Innovación. Consultado el 7 de noviembre de 2010.
  15. «Ojos azules, antepasado común» (en español) (news.bbc.co.uk). BBC Mundo. Corporación Británica de Radiodifusión (BBC). Consultado el 1 de agosto de 2010.
  16. http://www.xatakaciencia.com/genetica/buscando-el-origen-de-los-ojos-azules
  17. «Las personas con ojos azules descienden de un solo antepasado que vivió hace 6.000 años» (en español) (www.elmundo.es). Elmundo.es. Unidad Editorial Internet. Consultado el 1 de agosto de 2010.
  18. a b «Heterocromía» (en español) (www.nlm.nih.gov). MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 28 de julio de 2010.
  19. «Síndrome de Claude-Bernard-Horner» (en español) (escuela.med.puc.cl). Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile. Consultado el 29 de julio de 2010.
  20. «Aniridia» (en inglés) (drbillfoundation.org). Fundación Doctor Bill Takeshita. Consultado el 29 de julio de 2010.
  21. «¿Qué es la aniridia?» (en inglés) (www.aniridia.net). Fundación Internacional sobre Aniridia. Consultado el 28 de julio de 2010.
  22. a b c «¿Qué es el albinismo?» (en español) (www.albinism.org). Organización Nacional sobre Albinismo y la Hipopigmentación de Estados Unidos. Consultado el 28 de julio de 2010.
  23. «Determinación del color de los ojos» (en inglés) (www.bbc.co.uk). Corporación Británica de Radiodifusión (BBC). Consultado el 28 de julio de 2010.
  24. «Enfermedad de Wilson» (en español) (www.nlm.nih.gov). MedlinePlus. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 11 de octubre de 2010.
  25. «¿Qué es la Enfermedad de Wilson?» (en español) (www.enfermedaddewilson.org). Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson. Consultado el 12 de octubre de 2010.
  26. «Color de iris y presión intraocular» (en inglés) (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de octubre de 2010.
  27. «¿Qué es la presión intraocular?» (en español) (www.pfizer.es). Pfizer S.A.. Consultado el 10 de octubre de 2010.
  28. «Color de iris como factor de pronóstico en el melanoma ocular» (en inglés) (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de octubre de 2010.
  29. «Color del iris y degeneración macular asociada a la edad» (en inglés) (www.ncbi.nlm.nih.gov). NCBI. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consultado el 10 de octubre de 2010.

Enlaces externos[editar]