Antitrombina

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Serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1


Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos SERPINC1 (HUGO: 775); AT3; AT3D; ATIII; THPH7
Identificadores externos OMIM107300 HomoloGene20139 ChEMBL1950 GeneCardsGen SERPINC1
Locus Cr. 1 q23-25.1
Patrones de expresión RNA
PBB GE SERPINC1 210049 at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 462 11905
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt P01008 P32261
RefSeq (mRNA) NM_000488 NM_080844
RefSeq (proteína) NCBI NP_000479 NP_543120
Ubicación (UCSC) Chr 1:
173.87 – 173.89 Mb
Chr 1:
160.98 – 161 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

La antitrombina es una pequeña molécula que desactiva varias enzimas de la coagulación. La afinidad por éstas (su efectividad) está potenciada por la heparina. Acelerando la acción de la antitrombina III en 1000 veces.

La antitrombina III (abreviada como AT-III) es una glucoproteína formada por una cadena de 432 aminoácidos con un peso molecular de 58 kDa. Es un inhibidor de la coagulación a través de la neutralización de la trombina.

Genética[editar]

El gen de la antitrombina está localizado en el primer cromosoma, locus 1q23-q25.1.

Deficiencia[editar]

La deficiencia de antitrombina es una enfermedad genética rara que generalmente sale a la luz cuando el paciente sufre trombosis venosas recurrentes y embolismo pulmonar. Esto fue descrito inicialmente por Egeberg, en 1965. Los pacientes son tratados con anticoagulantes o, más raramente, con un concentrado de antitrombina. Una de las formas del concentrado, ATryn, es obtenida de la leche de cabras modificadas genéticamente.[1]

En la insuficiencia renal (especialmente en el síndrome nefrótico), la antitrombina se pierde en la orina, lo cual lleva a una mayor actividad del Factor II y del Factor X, y a una marcada propensión a la trombosis.

Referencias[editar]

  1. FDA Approves Orphan Drug ATryn to Treat Rare Clotting Disorder. FDA News. U.S. Food and Drug Administration. Revisado el 6 de febrero de 2009.

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]