Alfa glucosidasa ácida

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Patrón de expresión génica.

La alfa glucosidasa ácida, también conocida como α-1,4-glucosidasa, es una enzima codificada por el gen GAA esencial para el catabolismo de glucógeno a glucosa en los lisosomas. Este proceso de degradación evita la sobreacumulación de glucógeno en diferentes células del cuerpo.

Importancia clínica[editar]

Se han encontrado más de 200 mutaciones importantes del gen GAA, las cuales alteran el funcionamiento adecuado de la alfa glucosidasa ácida, reduciendo su actividad y generando una acumulación en exceso de glucógeno en los lisosomas. Esta acumulación conlleva a la enfermedad de Pompe, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno II.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva con un margen grande de síntomas clínicos, dependiendo de la reducción enzimática causada por la mutación en el gen. Afecta mayoritariamente las células cardíacas, respiratorias y musculares, lo cual suele causar la muerte antes de los dos años.

Referencias[editar]

Fukuda, T., Roberts, A., Plotz, P., & Raben, N. (2007). Acid alpha-glucosidase deficiency (pompe disease). Current Neurology and Neuroscience Reports, recuperado de https://wiki.harvard.edu/confluence/download/attachments/7078043/Pompe by Fukuda et al.pdf el día 10 de noviembre de 2012

Genetic home reference: GAA. (2012, November 12). Recuperado de http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GAA el día 14 de noviembre de 2012.

McVie-Wylie, A. (2008). Biochemical and pharmacological characterization of different recombinant acid α-glucosidase preparations evaluated for the treatment of pompe disease. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine, Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774491/ el día 10 de noviembre de 2012

Ncbi-gene. (2012). Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2548 el día 14 de noviembre del 2012

Roach, P. J. (2004). Glycogen metabolism. In Encyclopedia of Biologial Chemistry (Vol. 2). Indiana, USA: Elsvier, Inc.

Uniprot. (2012). Recuperado de http://www.uniprot.org/uniprot/P10253 el día 10 de noviembre de 2012.

Zhu, Y. et al. (2009). Glycoengineered acid α-glucosidase with improved efficacy at correcting the metabolic aberrations and motor function deficits in a mouse model of pompe disease. Molecular Therapy, recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2835178/ el día 14 de noviembre del 2012