ATP7B

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ATPasa transportadora de Cu++, polipéptido beta
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Ortholog: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos ATP7B (HUGO: 870); WND
Identificadores externos OMIM606882 HomoloGene20063 GeneCardsGen ATP7B
Número EC 3.6.3.4
Locus Cr. 13 q14.3
Patrones de expresión RNA
PBB GE ATP7B 204624 at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 540 11979
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt P35670 Q64446
RefSeq (mRNA) NM_000053 NM_007511
RefSeq (proteína) NCBI NP_000044 NP_031537
Ubicación (UCSC) Chr 13:
52.51 – 52.59 Mb
Chr 8:
21.99 – 22.06 Mb
PubMed (búsqueda) [1] [2]

El gen ATP7B es un gen que codifica para la síntesis del polipéptido beta de la ATPasa transportadora de cobre (Cu++). El gen se encuentra localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en humanos, y presenta una longitud de 78.825 pares de bases. El gen codifica para un polipéptido de 1465 aminoácido (157.334 Da), que tras la traducción es enviado a distintos compartimentos subcelulares, predominantemente la red Trans-Golgi, aunque también puede ser encontrado en la mitocondria. En respuesta a elevados niveles de Cu++, se expresa además en la membrana plasmática.[1] [2] [3]

Mutaciones en el gen ATP7B se relacionan con la enfermedad de Wilson.[4]

Referencias[editar]

  1. «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (2):  pp. 428–36. Sep 2006. doi:10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN 0006-291X. PMID 16884690. 
  2. «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem. 274 (40):  pp. 28497–504. Oct 1999. doi:10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN 0021-9258. PMID 10497213. 
  3. «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (23):  pp. 13363–8. Nov 1999. doi:10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN 0027-8424. PMID 10557326. 
  4. «Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide». Consultado el 6 de mayo de 2014.

Véase también[editar]