ATM (gen)

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Cromosoma 11 humano

ATM o gen ataxia telangiectasia mutado, es un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano, entre las posiciones 22 y 23 (11a22-23), codifica la enzima fosfatidil inositol quinasa que está implicada en la regulación de los procesos de control de la división celular y en la reparación de daños sufridos por la molécula de ADN.

Las mutaciones que afecta a este gen causan la enfermedad denominada Ataxia-Telangiectasia y además predisponen a la aparición de diferentes tipos de cáncer, entre ellos cáncer de estomago, cáncer de vejiga, cáncer de páncreas, cáncer de pulmón y cancer de ovario.[1] [2]

Referencias[editar]

  1. ATM. Genetics Home Reference. Consultado el 27 de enero de 2013.
  2. ATM. Online Mendelian Inheritance in Man, consultado el 27 de enero de 2013