ADCY2

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Adenilato ciclasa 2[1]
Identificadores
Símbolo ADCY2 (HUGO: 233);
Identificadores externos OMIM: 103071 GeneCardsGen ADCY2 IntEnz4.6.1.1 BRENDA4.6.1.1 ExPASyNiceZyme view MetaCycvía metabólica PRIAMperfil KEGGenzima:4.6.1.1
Número EC 4.6.1.1
Locus Cr. 5 p15.3
Estructura/Función proteica
Tamaño 1091 (aminoácidos)
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 108 n/a
UniProt Q08462 n/a
RefSeq (mRNA) NM_020546 n/a
PubMed (búsqueda) [1]
PMC (búsqueda) [2]  

La adenilato ciclasa 2 (ADCY2) es una isozima de la adenilato ciclasa (EC 4.6.1.1). Esta enzima que cataliza la conversión de ATP a cAMP.[2]

ATP + \rightleftharpoons cAMP + fosfato

Es una adelinato ciclasa insensible a la calmodulina que se une a la membrana celular. Como cofactor necesita dos iones magnesio por subunidad. Es insensible a Ca2+/calmodulina. Es estimulada por las subunidades beta y gamma de la proteína G. Se expresa en el cerebro.[3] Las proteínas G, a su vez, son estimuladas por otras señales, que pueden ser una hormona o un neurotransmisor.El cAMP producido por ADCY2 activa a la enzima PKA (proteína quinasa dependiente de cAMP) que fosforila al factor de transcripción CREB.

Enfermedades Relacionadas[editar]

Trastorno Bipolar[editar]

En un ensayo de GWAS (genome wide association study) mutaciones en ADCY2 han sido identificadas como variantes de riesgo para el Trastorno bipolar, con un gran soporte estadístico, pero una baja aportación a la heredabilidad de ésta enfermedad, que puede deberse al carácter poligénico y multifactorial de la misma. Los receptores asociados a proteínas G,GPCR(G protein coupled receptor), constituyen la mayoría de receptores de dopamina, norepinefrina y serotonina. Una mutación en ADCY2 impediría la transmisión de la señal enviada por éstos receptores interfiriendo en la sinapsis. Mutaciones en ADCY2 tienen un efecto negativo mayor que aquellas en receptores de neurotransmisores debido a la redundancia: la abundancia de receptores distintos que realizan funciones similares permite que se compensen los efectos de una mutación.Sin embargo, las adenilato ciclasas son el "cuello de botella funcional" en las rutas de transmisión de señales, de manera que cualquier receptor puede usarla como segundo mensajero y si muta la redundancia funcional de otras moléculas no compensará el efecto fenotípico.[4]

Referencias[editar]

  1. «ADCY2». Consultado el 10 de diciembre de 2011. 
  2. «ENZYME entry: EC 4.6.1.1». Consultado el 10 de diciembre de 2011. 
  3. «Adenylate cyclase type 2». Consultado el 10 de diciembre de 2011. 
  4. «Genome-wide association study reveals two new risk loci for bipolar disorder.».