7-Dehidrocolesterol reductasa

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7-dehidrocolesterol reductasa
Estructuras enzimáticas (PDB)
RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Identificadores externos IntEnz1.3.1.21 BRENDA1.3.1.21 ExPASyNiceZyme view MetaCycvía metabólica PRIAMperfil KEGGenzima:1.3.1.21
Número EC 1.3.1.21
Número CAS 9080-21-1
Ortología
PubMed (búsqueda) [1]
PMC (búsqueda) [2]  
7-Dehidrocolesterol reductasa
Identificadores
Símbolos DHCR7 (HUGO: 2860); SLOS
Identificadores externos OMIM602858 HomoloGene1042 GeneCardsGen DHCR7
Número EC 1.3.1.21
Locus Cr. 11 q13.4
Patrones de expresión RNA
PBB GE DHCR7 201791 s at tn.png
PBB GE DHCR7 201790 s at tn.png
Mayor información
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 1717 13360
Ensembl Véase HS Véase MM
UniProt Q9UBM7 O88455
RefSeq (mRNA) NM_001163817 NM_007856
RefSeq (proteína) NCBI NP_001157289 NP_031882
Ubicación (UCSC) Chr 11:
71.14 – 71.16 Mb
Chr 7:
143.82 – 143.85 Mb
PubMed (búsqueda) [3] [4]

La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C7=C8 del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor.

Colesterol + NADP+ \rightleftharpoons Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH

En los humanos esta enzima está codificada por el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas suprarrenales, el hígado, los testículos y el cerebro.

Patología[editar]

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. Todos los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.

Enlaces externos[editar]