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El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente…19 kB (2382 palabras) - 13:38 23 dic 2023
La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso.[1] Es un trastorno genético del sistema nervioso…17 kB (1982 palabras) - 07:46 8 feb 2024
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales…26 kB (2992 palabras) - 17:40 1 mar 2024
El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42 000 nacimientos)[1] que provoca trastornos de tipo estructural…8 kB (846 palabras) - 07:32 24 feb 2024
La epidermólisis ampollar, ampollosa o ampular (EB), también llamada epidermólisis bullosa, es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas…11 kB (1190 palabras) - 17:15 9 may 2024
La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene…3 kB (339 palabras) - 19:10 25 oct 2022
El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados…8 kB (1018 palabras) - 16:54 27 mar 2024
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos…8 kB (983 palabras) - 02:49 22 oct 2023- La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[1] Recibe…4 kB (370 palabras) - 14:45 4 jul 2022
- El síndrome de Bloch-Sulzberger o incontinencia pigmentaria[1] es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo casi exclusivo en mujeres…5 kB (639 palabras) - 13:56 25 dic 2023
- El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva causada por defectos en la función de los telómeros…14 kB (1506 palabras) - 17:07 27 mar 2024
- El síndrome de Gorlin es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo. Involucra piel, sistema nervioso…4 kB (416 palabras) - 17:27 14 nov 2023
El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones…5 kB (452 palabras) - 14:03 29 oct 2023
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático…6 kB (647 palabras) - 14:54 15 oct 2023
El Síndrome de Noonan con múltiples lentigos o síndrome LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión…4 kB (344 palabras) - 21:15 3 may 2024- El síndrome POEMS (también conocido como síndrome Crow–Fukase , enfermedad de Takatsuki , o síndrome PEP) es un síndrome paraneolásico , de baja incidencia…3 kB (300 palabras) - 07:53 26 feb 2024
El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Niikawa Kuroki, es un desorden congénito muy…8 kB (920 palabras) - 15:48 24 ene 2024
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks…16 kB (2034 palabras) - 23:04 30 jun 2023
La queratosis pilaris, también llamada piel de gallina (aunque no es provocada por el frío) o piel avícola, como vulgarmente se conoce, es una condición…2 kB (253 palabras) - 07:37 19 mar 2022
El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión…5 kB (545 palabras) - 09:57 18 feb 2024
